hemofilia








Gral. Ignacio Maya Herrera

“ENFERMEDAD LIGADA AL SEXO”
HEMOFILIA


Turno: Vespertino
Especialidad: Técnico Laboratorista Clínico



HEMOFILIA A
Enfermedad hemorrágica, la mayor parte de los casos hereditaria, caracteriza da por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (Hemofilia A) del factor IX (Hemofilia B) de la coagulación, esto debido a undefecto en los genes que se encuentran en el brazo largo del cromosoma X. Que se manifiesta por sangrados principalmente en músculos y articulaciones.
En el año de 1900 se usaban las transfusiones de sangre fresca. El promedio para hemofílicos era de 13 años.
1950: Se inició la disposición de plasma.
1965: Disposición de crioprecipitados.
1970: Inició la producción de concentrados de factor
Entreotras.
La historia de la Hemofilia como patología de la coagulación de la sangre es muy antigua ya que se remonta a la época de los rabinos. Pero, sin embargo, el conocimiento causal de esta patología como entidad clínica definida, no acaeció hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor, después de varios acontecimientos históricos y científicos.
Los antecedentes históricos de una anomalía enla coagulación sanguínea, son muchos a lo largo de la historia, pero algunos han sido puntos clave para el establecimiento del conocimiento actual de la Hemofilia en toda su extensión, tanto causal como clínica, así como y derivado de esto, de un tratamiento óptimo de elección y de los futuros protocolos de terapia génica









A lo largo de la historia, se han otorgado a estaenfermedad muchas denominaciones como: hemorrea, hematofilia, enfermedad hemorrágica, hemorragia idiosincrásica, diátesis hemorrágica hereditaria, hasta la denominación actual de Hemofilia que significa afinidad por la sangre y que acuñó para la posteridad Friedrich Hopff en su tratado de 1828. Ha sido un camino de evolución desde las hipótesis más absurdas, pasando por una lógica empirista, hasta lasevidencias clínicas y científicas más racionales que han cristalizado en su conocimiento actual. Hipócrates en el año 460 a.C, ya se planteó que la coagulación  sanguínea podía deberse al “enfriamiento de la sangre fuera del cuerpo”.
Las referencias históricas más antiguas y fiables de la existencia de la Hemofilia, escritas en el Talmud Babilónico de los judíos, datan del siglo V d.C. Losrabinos, que tenían la tradición de la circuncisión de los varones, observaban que algunos de ellos, que se sometían a esta práctica, sangraban de forma desmedida y con una cierta gravedad, pero además coincidía que sólo se producía esto en determinadas familias. A tal punto llegó este problema que, aun siendo una práctica relacionada con la religión, se modificaron las leyes sagradas y así, el rabinoJudah aconsejó que aquellos que hubieran tenido dos hermanos mayores y que hubieran muerto por sangrado no se les practicara la circuncisión. Después, también el rabino Simón Ben Gamaliel lo extendió al cuarto hijo.





En el siglo XII dos tratados “Guía para la perplejidad” y “Mishneh Torah”, ambos del médico rabino Maimónides, citan a la Hemofilia en términos que llaman la atención talescomo:  “...el tercer hijo no deberá ser circunciso hasta que no se demuestre en fortaleza al cabo de varios años, sea éste del mismo marido o de otro. Se deja claro que la mujer es la transmisora de esta anormalidad pero también, y esto era un error de aquellos momentos, Maimónides pensaba que la enfermedad sanaba con la edad. 
Ya entre 1488 y 1575 se prohíbe la circuncisión por el rabino JosephKaro en aquellas familias con problemas hemorrágicos o con antecedentes.
En Europa se cita por primera vez a esta patología en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto. Más tarde, el siglo XVIII es prolijo en descripciones tan solo descripciones de este síndrome hemorrágico.


Hemofilia A:
La hemofilia a es cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. Sin suficiente cantidad de...