hemofilia

INTRODUCCIÓN
La Hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, causada
por una alteración en los genes F8 o F9 que producen, respectivamente, el factor
VIII (FVIII) y el factor IX(FIX) de la coagulación. Clásicamente los varones
presentan la clínica hemorrágica y las mujeres la portan pero no la padecen, hecho
éste que ya fue descrito, por primera vez, por John Hay en 1813en Boston, en una
familia a cuyos miembros afectados por la enfermedad los denominó “sangradores”.
Los hijos de los “sangradores” no estaban afectados pero sí los nietos fruto de sus
hijas. Era laprimera vez que se relacionaba a la mujer como eslabón de transmisión
(portadora).
Las portadoras han sido las grandes olvidadas hasta hace pocos años en la
historia de la Hemofilia, tanto en losaspectos diagnósticos como en los clínicos (1).
Se estima que este grupo de portadoras es muy numeroso, ya que por cada paciente
hemofílico hay, aproximadamente, una media de cuatro portadoras. Así,en España
se calcula que este grupo puede ser de alrededor de diez mil personas.
El fin de estas Recomendaciones sobre Portadoras en Hemofilia, es hacer una
puesta al día sobre distintos aspectosde este colectivo.
El primer objetivo deber ser identificar, dentro de los grupos familiares, las
portadoras probables, gracias hoy día a los grandes avances experimentados en el
área de la genéticamolecular. Las portadoras ciertas u obligadas, son aquellas que
son hijas de pacientes hemofílicos y las que tienen antecedentes por vía materna de
Hemofilia y un hijo afectado. También se debenrealizar los estudios genéticos para
saber la mutación exacta que causa la enfermedad en dicha familia para poder tomar
decisiones sobre futuros embarazos. Finalmente, aquellas familias en las queaparece la enfermedad en un caso aislado o esporádico (sin antecedentes) también
deben someterse a estos estudios para verificar si la madre es portadora o no
(mutación de novo). Si lo fuera, sería...