Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit delfactor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
La característica principal de la Hemofilia A y B es lahemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales,nasales, etc.

La manifestación clínica más frecuente en los pacientes con hemofilia es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como larodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada artropatía hemofílica.4

Como posiblessíntomas se puede clasificar en tres estadios: I, II y III; el estadio I comprende hormigueo en las articulaciones y fiebre en dicha parte del cuerpo, esta se relaciona por tener una hemorragia contraumatismo. El estadio II, este hormigueo pasa a sentirse ya como dolor, aún permanece la fiebre en la parte afectada del cuerpo y se acompaña por inflamación debida al cúmulo de sangre presente en laarticulación ósea, debido a una hemorragia espontánea con sangrado severo. Como último estadio, el estadio III se presenta la articulación viscosa e inflamada debido al debilitamiento muscular, rigidezmatinal (todo lo referente a la mañana), dolor crónico y movimiento limitado por la obstrucción en la articulación. Interpretado como hemorragia espontánea en músculo y articulación
El diagnóstico del tipode hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados...