Hemofilia
EL PROBLEMA
1.1. -Planteamiento del problema
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionadacon el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, quees el déficit del factor XI.
Como existen diversos tipos de la hemofilias (A, B y C) puede que cada uno de ellos tenga una consecuencia distinta, pero en todas sus variedades, se caracteriza porhemorragias espontáneas, o bien, por un sangrado excesivo, ante cualquier traumatismo que se sufre. Estas hemorragias pueden ser de carácter articular, las cuales principalmente afectan: rodilla, codo,tobillo, hombro y cadera; y las de carácter muscular las más habituales aparecen en las pantorrillas, muslos y parte superior de los brazos y los daños que ocasionan estas hemorragias musculares,pueden llegar a ser permanentes e irreversibles.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instruccionesnecesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llamangenes, constituidos de ADN, que son la estructura básica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que el cuerpo humano posee dos copias de todos los genes; si hay algún daño en algún gen o uncromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino está determinado pordos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el...
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