hemofilia

HEMOFILIA

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Asesoría Genética en
Hemofilia
 COAGULOPATIAS HEREDITARIAS
 Defectos hereditarios de la deficiencia funcional o
cuantitativa de factor VIII y IX de la coagulación
Transmisión autosomica recesiva ligada al cromosoma X

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Hemofilia
HEMOFILIA CLASIFICACION
 Severa: Menos de 1% de actividad de Factor
 Moderada: 1-4% de actividad
 Leve: 5a 25% de actividad
 Portadoras: 5 -50% de actividad

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CARIOTIPO HUMANO

4

CARIOTIPO HUMANO

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Hemofilia
La importancia de llamarse Cromosoma X

6http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/map_search.cgi?taxid=9606

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Hemofilia
Tamaño de los genes
f8  Localización en el cromosoma X:
bases 154,064,062 a 154,250,997186,935 bases
f9  Localización en el cromosoma X:
bases 138,612,894 a 138,645,616
42,722 bases

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Gen del factor VIII
•

Xq28

•

Uno de los más grandesgenes conocidos

•

26 exones

•

Su gran tamaño predispone a numerosas
mutaciones

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Hemofilia

DINÁMICA DEL FACTOR VIII

Sitio de
sangrad
o

Aclaramien
toplasmático

BLOOD, 15 JULY 2008 VOLUME 112, NUMBER 2

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Hemofilia
Modelo Celular de la Coagulación

II

X
FT VIIa Xa

VaVIII/vWF
IIa

Célula portadora de FT

FT VIIa IX
V Va
Plaqueta
X
II
IXa
Xa
VIIIa
Va
IXa
Plaqueta activada

IIa

VIIIa
Fibrinógeno

Fibrina

Hoffman M et al. Blood CoagulFibrinolysis. 1998;9(suppl 1):S61-S65.

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Hemofilia A

Coágulo normal

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JUEGOS MENDELIANOS

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JUEGOS MENDELIANOS

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JUEGOS MENDELIANOS

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