Hemofilia

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Hemofilia
Hemofilia |

Concentrado de Factor VIII. |
Clasificación y recursos externos |
CIE-10 | D66-D68 |
CIE-9 | 286 |
OMIM | 306700 306900 264900 |
DiseasesDB | 5555 |
MedlinePlus | 000537 |
eMedicine | med/3528 |
MeSH | D025861 |
 Aviso médico  |
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide labuena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Índice  [ocultar]  * 1 Historia de su descubrimiento * 1.1 Antigüedad * 1.2 Edad contemporánea * 2 Diagnóstico* 2.1 Pruebas de laboratorio * 3 Síntomas * 4 Causas * 5 Tratamiento * 6 Pronóstico * 7 Directrices de actuación con pacientes con hemofilia * 8 Situaciones que requieren acudir al hospital * 9 Herencia * 10 Asesoramiento genético * 11 Referencias * 12 Enlaces externos |
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[editar]Historia de su descubrimiento[editar]Antigüedad
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviesehermanos mayores con problemas de sangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En el sigloXII, otro rabino llamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.[editar]Edad contemporánea
En 1800, un médico americano llamado John C. Otto hizo su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofilia a sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con lapalabra hemofilia.
El caso más famoso de la hemofilia fue el del último zarevich de Rusia: Alexis Nikoláyevich Románov, pasado por su madre transmisora, Alejandra Fiódorovna Románova, nieta de la reinaVictoria de Inglaterra, transmisora también de esta enfermedad. También, destacan los casos de hemofilia en la realeza española en los hijos de Alfonso XIII y la reina Victoria Eugenia, nieta también de lareina Victoria de Inglaterra, y que afectaron profundamente a la monarquía española.
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[editar]Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentesfactores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente.
[editar]Pruebas de laboratorio
Condición | Tiempo de protrombina | Tiempo de tromboplastina | Tiempo de sangría | Conteo de plaquetas |
Hemofilia | sin alteración | prolongado | sin alteración | sin alteración |
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