Hemofilia

HEMOFILIA

¿QUÉ ES LA HEMOFILIA?
La Hemofilia es una enfermedad genética
recesiva que impide la coagulación normal de la
sangre
Sangran por un periodo de tiempo
más prolongado
 Coagulación
Lasangre se cuaja o espesa
para formar una costra y evitar desangramiento
 Hemofilia
Carece de suficientes factores de
coagulación (13 proteínas de la sangre que
controlan el sangrado)
 Defecto en el ADNRelacionado con los
cromosomas sexuales (Cromosoma sexual X)
 Enfermedad es más conocida en hombres que
en mujeres, pero aún así es muy rara


TIPOS DE HEMOFILIA
Hemofilia “A”:


No es del todofuncional el factor 8,
o no haya nada de
factor

Hemofilia “B”:


Deficiencia en el factor de coagulación 9,
o el factor no existe en el sistema

HISTORIA
Rabinos judíos se dieron cuenta de quealgunos
niños, cuando se les practicaba la circuncisión,
sangraban sin parar (siglo II d. C.)
Nuevo Reglamento:
 Si un niño tenía hermanos mayores con
problemas de sangrado no era necesario lacircuncisión.
 Si la madre tiene hermanas cuyos hijos hayan
muerto desangrados, el niño de esa madre no
debía ser circuncidado.
 Si una madre tenía hijos con este problema y ella
se volvía a casar, ninguno de susdescendientes
varones debía ser circuncidados. ( Siglo XII)


Un médico americano (John C. Otto) descubrió la
genética hereditaria de la Hemofilia tipo A
(1803)
Encontró que las madres son capacesde
transmitir hemofilia a sus hijos
 Doctor Hopff describe la enfermedad por
primera vez con la palabra Hemofilia en sus
escritos científicos (1828)
 Hemofilia ha sido nombrada enfermedad realdebido a que la padecieron diversos miembros
de la nobleza europea (Realeza Inglesa,
Española y Rusa)
Apareció por Mutación
 A partir del descubrimiento de las tumbas
del zar Nicolás II (1991), de laprincesa
Anastasia y el zarévich Alexis (2007) se pudo
estudiar su ADN


CAUSAS:
Por ausencia, deficiencia o conformación
inadecuada de determinadas proteínas de
forman parte de la denominada cascada...