Hemofilia




Ministerio de Educación


Instituto Atenea


Biología


Investigación


Tema: Hemofilia


Integrantes:
-María Paula Serrano
-Brandon Smith
-Christine Sampson


11°A


Profesor: Nicanor Morales



Lunes 20 de abril de 2015-04-18







Introducción

La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividad procoagulante del factor VIII o del IX. La incidencia es casiconstante en las diferentes poblaciones, para la hemofilia A (HA) 1/5-10 000 varones y la hemofilia B (HB) 1/60 000 varones. Es la segunda enfermedad genética hemorrágica más frecuente, después de la enfermedad de von Willebrand, y la más frecuente de las entidades hereditarias ligadas al cromosoma X.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico con disminución o ausencia de la actividadprocoagulante del factor VIII o del IX. Las primeras descripciones de esta enfermedad son tan antiguas como la propia humanidad. A lo largo de los años, la hemofilia ha sido nombrada "enfermedad real" debido a que la padecieron diversos miembros de las familias reales europeas. En la actualidad, mediante estudios moleculares, se encontró el defecto genético causante de la enfermedad en los varones hemofílicosde la familia de la Reina Victoria y se encontró que sus descendientes padecieron una hemofilia B severa. El fenotipo de esta enfermedad es hemorrágico; se observan sangramientos en diversos sitios de la economía condicionados fundamentalmente por los niveles del factor deficiente. Existen otros factores que intervienen en las características fenotípicas variables de estos pacientes, entre ellos:las características intrínsecas de los factores VIII/IX, la presencia de genes modificadores y factores ambientales que influyen sobre la severidad de la enfermedad. Se revisa la correlación genotipo-fenotipo en esta enfermedad mediante las mutaciones más frecuentes en cada tipo de hemofilia. En cuanto a la presencia de los inhibidores, se destacan las evidencias actuales en relación con losfactores de riesgo relacionados con su aparición y los aspectos moleculares presentes en la variante de hemofilia B Leyden.


Objetivos
-Impulsar y promover la toma de conciencia por parte de la sociedad, organismos e instituciones y en especial por aquellos cuyos fines tengan relación con las necesidades de los hemofílicos, de los problemas que plantea la Hemofilia, tanto desde el punto de vistamedico-sanitario como social, educativo y profesional, fomentando las acciones y medidas procedentes para su mas adecuado tratamiento.

-Preocuparse por la adecuada educación de los portadores del defecto y sus familias, con respecto a la prevención y tratamiento de los enfermos y de su capacitación social y profesional.

-Realizar acciones para la divulgación de información sobre la Hemofilia,dirigidas a toda la sociedad, fomentando así mismo programas de investigación y perfeccionamiento.

Materiales
-Computadora
-Conociemiento propio
-Internet


Contenido

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofiliaB, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Clasificación

Hemofilia A
Artículo principal: Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 10000 varones vivos.

Hemofilia B
Artículo principal: Hemofilia B
Cuando hayun déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos.

Hemofilia C
Artículo principal: Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.

En cada célula humana hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo...