Hemofilia
Páginas: 5 (1004 palabras)
Publicado: 14 de febrero de 2013
1.Hemofilia
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII correspondiendo un 90% de los casos diagnosticados de hemofilia , la Hemofilia B cuando no lo es el factorIX y corresponde al 9% de los casos el resto de los casos corresponde a 1%.
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Lasplaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneosrotos. Así se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.
La Hemofilia es una enfermedad que se hereda, se transmitede padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación dedos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. Lahemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con losfactores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gendefectuoso a sus hijos.
Para diagnosticar la hemofilia se harán pruebas de sangre para averiguar:
* Cuánto tarda la sangre en coagularse
* Si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación
* Si la sangre carece completamente de algún factor de coagulación
Los resultados de las pruebas indicarán si el sangrado se debe a hemofilia, qué tipo de hemofilia setrata y qué tan grave es.
Las hemofilias A y B se clasifican como leves, moderadas o graves según la cantidad de factor de coagulación VIII o IX que haya en la sangre.
Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la décima semana de embarazo si el feto padece la enfermedad.
Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden optar por el...
La Hemofilia es una enfermedad que afecta a la coagulación de la sangre ya que se caracteriza por un defecto en alguno de los elementos, llamados factores, que se necesitan para que la sangre coagule. Así la Hemofilia A se produce porque no es del todo funcional el factor VIII correspondiendo un 90% de los casos diagnosticados de hemofilia , la Hemofilia B cuando no lo es el factorIX y corresponde al 9% de los casos el resto de los casos corresponde a 1%.
Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Lasplaquetas son fragmentos pequeños de células de la sangre que se forman en la médula ósea (un tejido esponjoso que se encuentra en el interior de los huesos). Las plaquetas desempeñan un papel importante en la coagulación de la sangre. Cuando los vasos sanguíneos se lesionan, los factores de coagulación ayudan a que las plaquetas se adhieran unas a otras para taponar las heridas y los vasos sanguíneosrotos. Así se detiene el sangrado.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) de coagulación está ausente o en concentración baja.
La Hemofilia es una enfermedad que se hereda, se transmitede padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el cromosoma que se relaciona con el sexo por lo que es una enfermedad hereditaria pero además ligada al sexo lo que significa que en el caso concreto de la Hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres debido a la dotación dedos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación XY en el hombre. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. Lahemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con losfactores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma X sufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gendefectuoso a sus hijos.
Para diagnosticar la hemofilia se harán pruebas de sangre para averiguar:
* Cuánto tarda la sangre en coagularse
* Si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los factores de coagulación
* Si la sangre carece completamente de algún factor de coagulación
Los resultados de las pruebas indicarán si el sangrado se debe a hemofilia, qué tipo de hemofilia setrata y qué tan grave es.
Las hemofilias A y B se clasifican como leves, moderadas o graves según la cantidad de factor de coagulación VIII o IX que haya en la sangre.
Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la hemofilia pueden averiguar desde la décima semana de embarazo si el feto padece la enfermedad.
Las mujeres portadoras del gen de la hemofilia también pueden optar por el...
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