HEMOFILIA

HEMOFILIA
La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en la cual se encuentran los genes que codifican los factores de hemostáticos VIII y IX. Algunas alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes codifican una deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la HA, llamada también “Hemofilia Clásica”, y del factor IX (FIX) enla HB o “enfermedad de Christmas”. La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una mutación de novo cuyo propositus la heredará a su descendencia con el mismo patrón recesivo ligado a X. Debido a que la hemofilia está ligada a este cromosoma con un patrón recesivo, se manifiesta clínicamente solo en los varones, las mujeres son las portadoras. (Fig. 1)
Laprevalencia mundial aproximada es de 1 casos/10,000 varones para la HA y de 1/50,000 para la HB. De acuerdo con estas fibras se calcula que en el mundo hay cerca de 400,000 personas con hemofilia. Bajo este supuesto, en México se estima un número aproximado de 6,300 casos. Para las personas con hemofilia, la enfermedad presenta una limitante en todos los aspectos de su vida biológica, psicológica ysocial. A pesar de tener una prevalencia baja, tiene un impacto alto en la sociedad y los sistemas de salud del país.
La hemofilia está marcada por anécdotas clásicas en la historia de la medicina. Por ejemplo, en los tiempos de la reina Victoria se creía que se trataba de una enfermedad “real” prevalente solo en las monarquías. Hoy sabemos que la hemofilia tiene una distribución casi mundial concasos documentados en todas razas y etnias. Los registros más antiguos se remontan al Talmud y a los papiros egipcios.
Fig. 1 Patrones de Herencia en Hemofilia
Cuadro Clínico
Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente.
En las hemartrosis, lasarticulaciones más afectadas son los tobillos, rodillas y codos. Esto origina una patología característica denominada artropatía hemofílica que desarrolla lesiones articulares progresivas que conducen a una severa imitación de la función articular artralgias y serias secuelas invalidantes (Fig. 2). Por su frecuencia y evolución crónica, la artropatía hemofílica es la complicación de la enfermedad conmayor morbilidad.
La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente de la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo, esto se explica porque el paciente tiene íntegra la hemostasia primaria.
Las hemofilias se caracterizan clínicamente por una tendencia hemorrágica proporcional al grado de deficiencia del factor hemostático. El nivel funcional delfactor deficiente permite clasificar la enfermedad en: grave o severa (< 1% de la actividad), moderada (1-5%) y leve entre (5-40%) Tabla. 1).
Fig. 2 Artropatía Hemofílica


Hemofilia severa o grave
Hemofilia moderada
Hemofilia leve
<2% del nivel del factor
Entre el 2% al 5%
>5% del nivel del factor
Las hemorragias pueden ser hemorragias
Pueden sangrar por lesiones insignificantes
Puedensangrar por lesiones severas, cirugías, etc.
Episodios hemorrágicos semanales
Pueden sangrar una vez al mes
Hemorragias muy raras
Compromiso de varias articulaciones
Pueden afectarse una sola articulación
Es raro el compromiso articular
Tabla. 1 Principales signos y síntomas de la hemofilia según su clasificación
Diagnostico
Antes de entrar en el tema, describiremos brevemente la ubicaciónfuncional de los factores deficientes de la hemofilia.
Los FVIII y FIX. La generación de trombina es un evento fisiológico de alto valor biológico, ya que esta enzima forma parte del complejo molecular que mantienen a la sangre dentro de los vasos luego de una lesión. El FVIII funciona como catalizador enzimático que acelera en varios ordenes de magnitud las reacciones que culminan en la...