Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por laaparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor decoagulación).

Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,..., XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de unfactor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[1]

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar elcoágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, inclusopequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo desangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular, quees el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única que funciona en hemofílicos.

Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A,cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.