Hemofilia

 “UNIVERSIDAD PRIVADA SAN JUAN BAUTISTA”
“Medicina Humana”
















Tema: Hemofilia

Docente: LEVANO MONTOYA DE ASCENCIO YVON YANET
Alumno: Chacaliaza Gutiérrez Diego

Asignatura: Inducción A la Vida Universitaria
Ciclo: I
Turno: Mañana


-l 2015 l-INDICE

















































INTRODUCCION

La hemofilia es una enfermedad devastadora de origengenético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB). Ya que la hemofilia está ligada al cromosoma X con un patrón recesivo, solo se manifiesta en los varones, aunque las mujeres son las portadoras. En México se estiman casi6,300 casos. De los registros de otros países sabemos que las diferencias en el acceso al tratamiento condicionan distintos patrones de evolución de los enfermos. Es oportuno resaltar que, mundialmente, solo 30% de los pacientes reciben un tratamiento óptimo. La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud. La profilaxisprimaria es el estándar de oro del tratamiento de la hemofilia grave, ya que disminuye la hemorragia articular, mejora la calidad de vida y quizá reduce el riesgo de desarrollar inhibidores. En el adulto el dilema es cómo aplicar profilaxis óptima al menor costo posible. Esta revisión aborda aspectos generales de la hemofilia con énfasis en el diagnóstico y tratamiento.CAPITULO I

HEMOFILIA

1.1. ¿Qué es la hemofilia?
Es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X, provocado por la deficiencia del factor VIII de coagulación (FVIII) (en el caso de la hemofilia A) o del factor IX (FIX) (en el caso de la hemofilia B). La deficiencia es elresultado de las mutaciones de los respectivos genes de los factores de la coagulación. La hemofilia tiene una frecuencia estimada de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 nacimientos. Según las estimaciones que surgen de las encuestas mundiales que realiza la FMH cada ano, la cantidad de personas con hemofilia en el mundo es de aproximadamente 400.000 individuos. La hemofilia A es más frecuente que lahemofilia B y representa entre el 80 y el 85% de la población total de personas con hemofilia. Por lo general, la hemofilia afecta a los individuos
Varones del lado materno. No obstante, los genes del F8 como del F9 son proclives a nuevas mutaciones, y 1/3 de los casos surgen como consecuencia de mutaciones espontaneas cuando no existen antecedentes familiares.

Es fundamental contar con undiagnóstico preciso de hemofilia para poder elaborar un plan de tratamiento adecuado. Puede considerarse la posibilidad
De padecer hemofilia en casos de pacientes con antecedentes de:


propensión a la aparición de hematomas durante la primera infancia.
hemorragias “espontaneas” (hemorragias sin razón aparente o conocida), en especial en las articulaciones, músculos y tejidos blandos.
hemorragiaexcesiva posterior a un traumatismo o una cirugía.

Alrededor de dos tercios de los pacientes presentan antecedentes familiares de hemorragias. El diagnóstico definitivo dependerá de la cuantificación del factor para demostrar la deficiencia de FVIII o FIX.



Manifestación de hemorragias
El fenotipo característico de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias. Si bien las hemorragias se...