Hemofilia

Hemofilia
La hemofilia se refiere a un grupo de trastornos hemorrágicos en los cuales la sangre tarda mucho tiempo para coagularse.
Existen distintos tipos de hemofilia o trastornos de la coagulación. Entre ellos:
- Hemofilia A: es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puedecoagular apropiadamente para detener el sangrado.
- Hemofilia B: es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
- Enfermedad de von Willebrand: es el trastorno hemorrágico más común. Es causado por una deficiencia del factor de vonWillebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre.
Los factores de coagulación de la sangre son sustancias en la sangre que ayudan a formar un coágulo. Cuando uno o más de estos factores de coagulación están faltando, hay una posibilidad más alta desangrado.
En la mayoría de los casos, el trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario) y con mayor frecuencia afecta a los hombres.
El síntoma principal de la hemofilia es el sangrado. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida, cuando ocurren durante una cirugía o a un traumatismo.
En los casos más severos, se puede presentar sangrado grave sin una causa. Elsangrado interno puede ocurrir en cualquier parte y es común que se presente sangrado en las articulaciones.
La hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia después de que una persona presenta un episodio anormal de sangrado o cuando hay antecedentes familiares conocidos de este trastorno.
El tratamiento estándar consiste en reponer el factor de coagulación faltante. La mayoría de las personas conhemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Sin embargo, algunos pacientes tienen eventos hemorrágicos significativos, con mayor frecuencia sangrado crónico dentro de los espacios de las articulaciones.

Hemofilia
Hemofilia
Clasificación y recursos externos
CIE-10
D66-D68
CIE-9
286
OMIM
306700 306900 264900
DiseasesDB
5555
MedlinePlus
000537
eMedicine
med/3528
MeSH
D025861
 Avisomédico 
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con elcromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Antigüedad[editar]
Los estudios más antiguos datandesde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieron nuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban. El rabino Judah declaró que un niño que tuviese hermanos mayores con problemas desangrado no tenía que ser circuncidados y el rabino Simón Ben Gamaliel impidió que un niño fuese circuncidado porque los hijos de las tres hermanas de la madre se habían desangrado hasta morir.
Entre las referencias escritas posteriores merece destacar la descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En el siglo XII, otro rabinollamado Maimónides descubrió que, si los niños tenían hemofilia, eran las madres las que la transmitían. Entonces hizo una ley nueva: si una madre tenía hijos con este problema de sangrado y ella se volvía a casar, ninguno de sus nuevos descendientes varones deberían ser circuncisos.
La primera referencia en Centro Europa se da en Italia, en 1525, por Alejandro Benedicto.
Edad contemporánea[editar]
En 1800, un...