Hemofilia

Hemofilia
¿Qué es la Hemofilia?
Por hemofilia se conoce a un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. Diferentes factores sanguíneos intervienen en la coagulación. La hemofilia tipo A (la más común) es aquella en la que falta el factor VIII. Hasta recientemente el factor VIII se obtenía de donantes sanguíneos con el consiguiente riesgo para la salud (SIDA,hepatitis...), actualmente se prepara por biotecnología a partir de bacterias que lo sintetizan merced a las técnicas de ADN recombinante.
¿Cuántas clases hay?
Existen tres tipos de hemofilia y varias enfermedades de coagulopatías congénitas, pero las más conocidas son dos: la hemofilia "A" se caracteriza por la deficiencia del factor VIII c: de la coagulación siendo la más frecuente ya que representa engeneral el 85 % de los casos censados, tanto en el ámbito nacional como internacional.
La hemofilia B se caracteriza por la deficiencia del factor IX c: de la coagulación también conocida como la enfermedad de Christmas y representa el 15% de los casos censados tanto en el ámbito nacional como internacional.
¿Cómo se manifiesta?
Se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas oproducidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.
¿Tiene cura la Hemofilia?
Las investigaciones se están centrando en lacuración de la hemofilia a través de la genética. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida. La intervención genética dará lugar a inquietudes tanto científicas como éticas.
¿Cómo se trata la hemofilia?
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangrecompleta. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
Recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías recombinantes, los cuales no son derivados del plasma.

El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz a base dela administración continuada o a demanda a base de los factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.
Incidencia de la hemofilia
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben enmuchos casos que son portadoras.
Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.
La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. No obstante, esteporcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.
Actualmente, en España como en el resto del mundo, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacidos.
Desarrollo de terapia genética para curar la hemofilia
Científicos e investigadores de Estados Unidos y del Reino Unido se dieron cuenta que con una solainyección es efectiva en pacientes con Hemofilia B, ellos no necesitaran de volver a tomar medicamentos. La hemofilia causada por la deficiencia del factor IX de coagulación de la sangre, un trastorno hemorrágico hereditario, que sin este Factor importante, la sangre no se podrá controlar el sangrado.
Esta inyección, reemplaza el gen defectuoso de la enfermedad, produciendo proteínas necesarias...