Hemofilia

Diagnostico

Historia familiar
El diagnostico se sospecha en hijos de mujeres portadoras conocidas como historia familiar de hemofilia, el estudio
a los recién nacidos debe efectuarse atempranamente, en situaciones de urgencia, se aconseja tomar la muestra
de sangre del cordón umbilical, de lo contrario lo prudente es tomar la muestra de sangre de una vena periférica
después de los 6 meses deedad, para mayor exactitud del resultado, una vez que se halla superado la inmadurez
hepática del recién nacido

Herencia de las Hemofilias A y B.
• Hijo de portadora : 50% probabilidad de serhemofílico.
• Hija de portadora : 50% probabilidad de ser
portadora.
• Hijo de hemofílico : sanos.
• Hijas de hemofílicos : portadoras obligadas.

Estudio de laboratorio

Los exámenes hematológicos básicoscomo la citometería hemática, no muestra hallazgo característicos. La presencia o
ausencia de anemia depende de la magnitud y frecuencia de las hemorragias y es mas común observarla en los niños
Lahemofilia A y B van a diferenciarse una de otra sólo con la cuantificación de los factores involucrados, sin embargo
en la pruebas de pantalla, puede orientarse el diagnostico de manera inicial. Dentro delos estudios que evalúan la
hemostasia primaria como son la cuenta de plaquetas y el tiempo de hemorragia son normales.
Los estudios evalúan la coagulación con el tiempo de protrombina y el tiempo detrombina están normales, sin
embargo el tiempo de tromboplastina parcial esta activada se encuentran alargados. Si el alargamiento es
significativo se puede inferir que existe un nivel del F VIII:c oF IX:c es cercano al 20%

Pruebas de laboratorio de la hemostasia
1) Formación del tapón hemostático
a) Signo del lazo  Se relaciona con la integridad de la
pared de capilares y arteriolas.
-Signo+ si aparecen 10 o más petequias
b) Recuento de plaquetas  Cuantifica el n° de plaquetas.
-VN = entre 200.000 y 350.000.
-Alterada en Trombocitopenia y trombocitosis.

c) Tiempo de sangría (TS)...