Hemofilia

Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominadaglobulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no esconsistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Diagnóstico

El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangrepara la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir eltratamiento más adecuado a seguir.

Síntomas

• Moretones grandes;
• hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente rodillas, codos y tobillos;
• hemorragia espontánea dentrodel cuerpo, sin motivo aparente;
• hemorragia prolongada después de una cortada, la extracción de un diente, cirugía, o un accidente;
• h emorragia interna grave en órganos vitales, por logeneral después de un traumatismo serio.

Causas

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados dehemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algúndefecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para sufuncionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la...