Hemofilia1
Páginas: 4 (831 palabras)
Publicado: 1 de octubre de 2015
HEMOFILIA
A&B
DIANA LAURA HERNÁNDEZ GARCÍA
EQUIPO #7
Enfermedad casi exclusiva de los hombres
Un 60- 70% es de forma hereditaria
El 30% de los pacientes no tienen antecedentesfamiliares
(novo)
Que es?
Es un problema hemorrágico, las personas con hemofilia no sangran más
rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado
La hemofilia es el segundotrastorno genético mas frecuente asociado con la
hemorragia grave
tipo “A” es debida al déficit del factor VIII
tipo “B”, al déficit del factor IX.
PATRON DE HERENCIA
Hemofilia A
Enfermedadrecesiva ligada al cromosoma X
Causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma Xq28
1 de cada 10,000 varones se ven afectados.
Mas frecuente aprox de un 75 %
Hemofilia B
Enfermedad recesivo ligado al cromosoma X
alelo recesivo del gen F9 ubicado en el cromosoma Xq27
15-20 % de todos los casos de hemofilia
1 caso por cada 100,000 hombres.
Grados:
LEVE:hemorragias a consecuencia de
cirugías o lesiones graves
MODERADA: hemorragias una vez al mes
SEVERA: hemorragias frecuentes en
músculos o articulaciones
•
Sin tratamiento pueden sangrar unao dos
veces por semana, ocurre sin causa
aparente.
SINTOMAS:
DIAGNÓSTICO
¿Cómo se diagnostica?
Pruebas de sangre :
Disminución progresiva y rápida del recuento plaquetario o un
recuentoinicial menor de 100.000.
Prolongación de los tiempos de coagulación,
Presencia de productos de degradación delfibrinógeno / fibrina.
Bajo nivel plasmático de inhibidores de lacoagulación
TRATAMIENTO
Restitución
Por IV:
factor de coagulación VIII (H.
A)
factor de coagulación IX (H.
B).
Desmopresina
Hormona sintética contra
-Hemofilia A
-H. leve o moderada.
Estimula laliberación de factor VIII
almacenado
Terapia génica
Investigadores buscan
formas de corregir
genes alterados
causante de la
hemofilia.
Distrofia
muscular de
Duchenne
CYNTHIA MONCERRATT MENDEZ...
A&B
DIANA LAURA HERNÁNDEZ GARCÍA
EQUIPO #7
Enfermedad casi exclusiva de los hombres
Un 60- 70% es de forma hereditaria
El 30% de los pacientes no tienen antecedentesfamiliares
(novo)
Que es?
Es un problema hemorrágico, las personas con hemofilia no sangran más
rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado
La hemofilia es el segundotrastorno genético mas frecuente asociado con la
hemorragia grave
tipo “A” es debida al déficit del factor VIII
tipo “B”, al déficit del factor IX.
PATRON DE HERENCIA
Hemofilia A
Enfermedadrecesiva ligada al cromosoma X
Causada por un alelo recesivo del gen F8 ubicado en el cromosoma Xq28
1 de cada 10,000 varones se ven afectados.
Mas frecuente aprox de un 75 %
Hemofilia B
Enfermedad recesivo ligado al cromosoma X
alelo recesivo del gen F9 ubicado en el cromosoma Xq27
15-20 % de todos los casos de hemofilia
1 caso por cada 100,000 hombres.
Grados:
LEVE:hemorragias a consecuencia de
cirugías o lesiones graves
MODERADA: hemorragias una vez al mes
SEVERA: hemorragias frecuentes en
músculos o articulaciones
•
Sin tratamiento pueden sangrar unao dos
veces por semana, ocurre sin causa
aparente.
SINTOMAS:
DIAGNÓSTICO
¿Cómo se diagnostica?
Pruebas de sangre :
Disminución progresiva y rápida del recuento plaquetario o un
recuentoinicial menor de 100.000.
Prolongación de los tiempos de coagulación,
Presencia de productos de degradación delfibrinógeno / fibrina.
Bajo nivel plasmático de inhibidores de lacoagulación
TRATAMIENTO
Restitución
Por IV:
factor de coagulación VIII (H.
A)
factor de coagulación IX (H.
B).
Desmopresina
Hormona sintética contra
-Hemofilia A
-H. leve o moderada.
Estimula laliberación de factor VIII
almacenado
Terapia génica
Investigadores buscan
formas de corregir
genes alterados
causante de la
hemofilia.
Distrofia
muscular de
Duchenne
CYNTHIA MONCERRATT MENDEZ...
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