HEMOFILIAAA

¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad que impide que la sangre coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangran más de lo normal. Es un trastorno de origen genético, lo que significa que está provocado por una alteración genética que se hereda (es decir, se trasmite de padres a hijos) o que ocurre durante el desarrollo intrauterino 
Hemofilia A[
Lahemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación. La incidencia en la Hemofilia A se puede decir que es de 1 persona por cada 5000 varones vivos. Desempeña un papel fundamental en la vía intrínseca de activación de la transformación de protrombina en trombina. 2
Cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B es de 1 por cada 100000 varones vivos. 3Hemofilia B de Leyden
Se trata de una forma variante de la hemofilia B, es menos común. Muestra una característica extremadamente inusual de expresión dependiente de la edad. Los valores del factor IX son inferiores al 1% durante la infancia con lo que la enfermedad es muy grave en niños, después de la pubertad los valores se elevan hasta alrededor del 50% de lo normal y el trastorno se vuelveasintomático.
Hemofilia C
Cuando hay un déficit del factor XI de coagulación.
Origen
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 12factores ( I, II, ..., XIII. El factor VI no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma unbuen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis (sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se encuentra factor tisular,que es el desencadenante de la vía extrínseca de la coagulación, la única funcionante en hemofílicos.
Historia
Los estudios más antiguos datan desde el siglo II d.C., cuando rabinos judíos se dieron cuenta de que algunos niños varones, cuando se les practicaba la circuncisión, sangraban mucho. Los rabinos descubrieron que estos problemas sólo ocurrían en ciertas familias, por lo que hicieronnuevos reglamentos para ayudar a estos niños que sangraban.
La descripción de la enfermedad que hizo en el siglo XI un médico árabe de Córdoba, llamado Abulcasis.
En 1800, un médico americano llamado John Conrad Otto realizó su primer estudio sobre familias hemofílicas, y en el año 1803 descubrió la genética de la hemofilia "A". Encontró que madres sin problema de sangrado podían transmitir hemofiliaa sus hijos, y sus hijas podían transmitir a sus nietos y bisnietos.
En 1928, el Dr. Hopff describe la enfermedad por primera vez con la palabra hemofilia.
Diagnostico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, a través de pruebas especiales de coagulación. El objetivo es establecer la severidad de laenfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente
Pronostico
Hoy en día la supervivencia de un paciente con hemofilia es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor antihemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado
Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo...