hemoglobina


ESTRUCTURA
 
La hemoglobina es la molécula clave del trónsporte de oxígeno. La hemoglobina consiste en cuatro cadenas polipeptidicas y cuatro grupos hem; es un dìmero de dimeros con dos cadenasde la familia α y dos cadenas de la familia β. Las cuatro cadenas son mantenidas juntas por atracciones no covalentes. Cada cadena contiene un grupo hem que se une a una molécula de oxígeno. Lahemoglobina A, que es la hemoglobina principal en adultos, tiene dos cadenas α y dos cadenas β como α2 β2. Las cadenas α contienen 141 residuos de aminoácidos cada una y las cadenas β tienen 146 cada una.Los niveles de hemoglobina A , que resultan de una modificación no enzimática de la hemoglobina A por la glucosa, sirven para vigilar el control de la diabetes mellitus. Los adultos expresanhemoglobina A , una forma menor que constituye alrededor e 2% del total. La hemoglobina A, que contiene cadenas δ en lugar de cadenas β, tiene la estructura molecular α2δ2. Las cadenas α y β de la hemoglobinaconstan de siete y ocho regiones helicoidales (desde A hasta H). Una histidina invariable en todas las hemoglobinas, llamada F8 o histidina proximal, une al hem; F8 se refiere al octavo residuo de lahélice F. (4)

Los genes para la familia de genes α se encuentran en el cromosoma 16, y los de la familia de genes β se encuentran en el cromosoma ll. Obsérvese que dos genes α idénticos (a y (12)codifican por la cadena (1 de hemoglobina por cada genoma haploide. Ambos genes se expresap y el genoma diploide normal tiene cuatro genes (1 desi nados ocodaa. Este apareamiento poco común ayuda aexplicar el mecanismo de producción de la α-talasemia, e fermedad genética que conduce a deficiencia de cadena α, como se comentará después en este capítulo. La letra griega psi (ψ) designa seudogenes(genes con mutaciones tales que no pueden producir una proteína funcional) para las cadenas α, β y ζ (zeta). Los genes de las cadenas de la hem9globina son expresados en etapas del desarrollo. La...