Hemoglobinas anormales

Hemoglobinas Anormales

Se denomina hemoglobinopatía a cierto tipo de defecto de carácter hereditario, que tiene como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina dela molécula de hemoglobina. Sin embargo, suele reservarse el término Hemoglobinopatías para las anomalías de la Hb producidas por el simple cambio de un aminoácido en una de las cadenas de globina; eltérmino talasemias se reserva para las hemoglobinopatías debidas a la falta de síntesis, total o parcial, de una cadena completa de globina.
En la actualidad se conocen más de 600 hemoglobinopatías,aunque no todas producen problemas clínicos. Las hemoglobinopatías por afectación de la cadena beta son algo más frecuentes que las de la alfa.

Algunas hemoglobinopatías son:
Hb S: tambiénllamada anemia falciforme o drepanocítica. En 1949, Pauling descubrió que en la anemia falciforme había alteración en la molécula de Hb. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que esnecesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad. Esta enfermedad que se encuentra con frecuencia en personas de raza negra y su mestizaje debido a que son portadoras de la hemoglobina Sen su forma homocigoto (HbSHbS). Sin embargo, también puede presentarse como heterocigoto, es decir HbA y HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y una resistencia a la malaria.

En estapatología se produce un cambio de aminoácido en la posición 6 de beta globina normal, cambiando ácido glutámico por valina, lo que disminuye la solubilidad de la proteína, de tal manera que la hemoglobinaS forma polímeros produciendo un glóbulo rojo en forma de hoz, cuando han liberado el oxígeno.

Hemoglobinopatía C: se caracteriza por la sustitución del ácido glutámico de la posición 6 de lacadena beta por lisina. Es una hemoglobinopatía propia del África Occidental, característica de la raza negra. El estado homocigoto (CC) se caracteriza por una ligera anemia hemolítica crónica con...