hemoglobinas

Hemoglobinopatias inestables
Las hemoglobinopatias por alteracion de la estabilidad molecular se dan:
Por sustituciones de aminoácidos en lugares críticos de la molecula que al disminuir susolubilidad facilitan la prescipitacion y la formación de los cuerpos de Heinz.
Se acompañan de:
Hemolisis Cronica favorecida de Infecciones Recurrente o por la ingesta de ciertos tipos de medicamentosllamas (anemias hemolíticas medicamentosas)
Hemoglobinopatías inestables mas frecuente y principalmente descrita : HB Koln : ( mutacion en la cavidad hemo)
Seguida : Hemoglobinas de Hammersmith : (mutacion en la helice alfa)
Hb Geneva
Fisiopatología:
Se da por una mayor inestabilidad molecular por la cual la HB se precipita formando agregados que se adhieren a la porcióninterna de la membrana eritrocitaria (Cuerpos de Heinz).
Cuerpos de Heinz junto a la alteración morfológica producen :
Disminuyen la deformabilidad eritrocitaria y constituyen la principal causa deemolisis
El bazo los elimina mediante el proceso de : pitting (remoción de inclusiones eritorcitarias sin destruir la celula )
La formación de los cuerpos de Heinz se inicia: con la oxidación dehierro heminico y formación de metahemoglobima
La formación de los cuerpos de Heinz se da por dos mecanismos :
1- Disociacion de las subunidades hemoglobínicas seguidas de desheminizacion yprecipitación de la globina
2- Formación de hemicromos o moléculas de metahemoglobinas.

Manifestaciones clínicas:
1- Se transmite hereditariamente con carácter autosomico dominante
2- Cuadro de anemiahemolítica crónica
3- Cianocis ( HB Saskatoon , HBM hayde Park , HBM Boston)

Diagnostico
1- Demostracion Cuerpos Heinz (evidentes el px ha sido esplenectomizado.
2- Prueba de termostabilidadhemoglobínica : incubar a 50C una solución tamponada de HB por 2 horas Positivo cuando aparece un precipitado blanco
3- Electroforesis de HB

Tratamiento
No requiere tratamiento
Evitar el consumo de...