HEMOGLOBINOPATia Y TALASEMIA

HEMOGLOBINOPATia Y TALASEMIA
¿QUE ES LA HEMOGLOBINOPATIA?
La hemoglobinopatía es un grupo de trastornos que se transmiten de padres a hijos (hereditarios), en los cuales hay una estructura yproducción anormal de la molécula de la hemoglobina.

CAUSAS
Cuando el niño hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace con la enfermedad. Sin embargo, el hijo de dos portadores sólo tiene unaprobabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayoría de los portadores son sanos y pueden tener unavida completamente normal.

SINTOMAS
Las manifestaciones clínicas varían con el tipo de hemoglobinopatía. Gran parte de hemoglobinopatías conduce a la anemia, que van de leve a moderada, y en algunoscasos puede haber anemia hemolítica. En algunos casos, los pacientes también son más susceptibles a las infecciones que pueden resultar en la sepsis. Dolor generalizado causado por la obstrucción delos vasos pequeños puede también estar presente y dar lugar a un deterioro de la función de varios órganos y tejidos.

PRUEBAS Y EXAMENES
Hay algunas pruebas de laboratorio capaces de identificar lashemoglobinopatías, como:
-Electroforesis de hemoglobina
-Alta Resolución cromatografía líquida (HPLC)
-Evaluación del recién nacido.
Aunque no existe una cura para la enfermedad de células falciformes,las medidas de tratamiento implican el control de la anemia, la prevención de las crisis hemolíticas e infecciones. La adopción de estas medidas aumenta significativamente la calidad y el tiempo devida del paciente. El asesoramiento genético también es importante para los padres en el caso de los embarazos futuros.

TRATAMIENTO
-Dos son las hemoglobinopatías que requieren un tratamiento regular:la talasemia mayor y la drepanocitosis.
-El tratamiento es esencialmente paliativo y consiste en la práctica de transfusiones periódicas, acompañadas de la administración de quelantes de hierro y a...