Hemoglobinopatias

UNIVERSIDAD NACIONAL FEDERICO VILLARREAL
Facultad de Medicina “Hipólito Unanue”
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Trabajo de Investigación

“HEMOGLOBINOPATÍAS”

Autores
CHAVEZ ORTIZ, Silvia Lisset
CONTRERAS NEIRA, Romina Shirley
CRUZ TORRES, Patricia Magally
CUBAS BUSCATAMANTE, Luz Neyma
ESCALERA FIERRO, Eric Jhon
FLORES EZCURRA, Lourdes Vanessa


Lima – Perú
2011







Facultad de Medicina“Hipólito Unanue”
Sección de Pre Grado

Bioquímica y Nutrición

Trabajo de Investigación:

“HEMOGLOBINOPATÍAS”

Autor:
CHAVEZ ORTIZ, Silvia Lisset
CONTRERAS NEIRA, Romina Shirley
CRUZ TORRES, Patricia Magally
CUBAS BUSCATAMANTE, Luz Neyma
ESCALERA FIERRO, Eric Jhon
FLORES EZCURRA, Lourdes Vanessa

Escuela de Medicina
Segundo Año


Lima – Perú
2011



INDICE


CarátulaÍndice
Agradecimiento
Dedicatoria
Resumen
I. Marco Teórico
II. Genética de las Anormalidades de la Hb
III. Hemoglobina F
IV. Hemoglobina M
V. Hemoglobina S
VI. Hemoglobina C
VII. Talasemias
VIII. Referencias bibliográficas
IX. Anexos






Agradecimiento

Al los doctores de la cátedra de Bioquímica y Nutrición, en laspersonas de,

Dr. Miguel Zaldívar Arias
Biól. Mag. Bioquímica.
Profesor principal.

Dr. Carlos del Aguila Villar
Profesor responsable

























Dedicatoria
Queremos dedicar este trabajo a los Doctores de la cátedra de Bioquímica y Nutrición, por la labor brindada y los conocimientosimpartidos a lo largo del presente curso, por su desempeño y la entrega buscando de nosotros un desarrollo integran como futuros médicos. De igual manera a nuestras familias por la paciencia y el apoyo a lo largo de la carrera.
CAPÍTULO I
MARCO TEÓRICO

ERITROCITO
Es imposible separar en la fisiología del eritrocito; los eritrocitos maduros de la sangre periférica de sus formas precursoras en lamedula ósea. “Eritron” se denomina a la masa total de eritrocitos circulantes y sus precursores.

DESARROLLO MORFOLÓGICO Y BIOQUÍMICO:
Al inicio del siglo 20 solo se podía describir el desarrollo del eritrocito en cuanto a cambios morfológicos; pero recientemente se han definido algunos de los cambios bioquímicos que acompañan su maduración.
Los precursores eritrocíticos derivan del pool de Stemcells de la medula ósea. El tiempo de maduración total de estos precursores es aproximadamente 5 días, en los 2 primeros días se lleva a cabo la división celular; en la cual se produce 16 células hijas de cada precursor, luego; en los 3 días posteriores ocurre el proceso de maduración celular y la síntesis de hemoglobina( se expulsa el núcleo. Luego de esta fase se le denomina reticulocito, elcual permanece 24 horas en la medula ósea para después ser volcado al torrente sanguíneo; en donde madura para posteriormente convertirse en un glóbulo rojo. El 1% de la masa eritrocitaria total es destruida cada 24 hrs, esto quiere decir que una cantidad similar de reticulocitos (1%) es vertida a la circulación.




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Las fases de maduración son las siguientes:
Pronormoblastobasófilo: Célula de gran tamaño aprox. 23 u.m de diámetro (no existe hemoglobina en el citoplasma y existe un nucléolo bien delimitado).
Normoblasto policromático: Tiene un citoplasma rosa anaranjado (síntesis de hemoglobina) núcleo más pequeño que el Pronormoblasto. Cesa la síntesis de RNA y DNA.
Normoblasto ortocromático: Citoplasma uniformemente rosado, cromatina muy comprimida, pierde su núcleo.Reticulocito: Contiene polirribosomas y algunas mitocondrias Es un poco más grande que el eritrocito maduro. Durante su tiempo de vida en la medula ósea y la sangre pierde sus ribosomas y mitocondrias, y por lo tanto su capacidad de sintetizar hemoglobina.
Se ha calculado que el 10% de precursores de eritrocitos muere durante su pasaje por la medula ósea. Los precursores poseen aparatos de...