hemoglobinopatias
Páginas: 26 (6415 palabras)
Publicado: 10 de junio de 2014
HEMOGLOBINOPATIAS
Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Grupo de trastornos hereditarios poco comunes que comprometen la estructura anormal de la molécula de hemoglobina (1).
Se dividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias.
La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de losglóbulos rojos, que pierden su característica forma de donut y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de lostejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte necesario de oxígeno ydejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.
A) DREPANOCITOSIS
La Drepanocitosis es un nombre genérico que fue designado a un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por un predominio de la hemoglobina (Hb) S. Estas incluyen enorden de frecuencia la anemia Drepanocítica (AD) 60%, la hemoglobinopatía SC (HSC) 30%, las Sβ Talasemia (SβTal) 10% y otras.
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos, los cuales, en su mayoría, toman forma de hoz;consiste en un intercambio de aminoácidos que desestabiliza la hemoglobina y los glóbulos rojos, hace su estructura inflexible al paso por losvasos sanguíneos (1).
Clasificación Clínica
– Variantes por mutación superficial.
Síndromes Drepanocíticos:
a) Rasgo drepanocítico (AS)
b) Anemia drepanocítica (SS)
c) Dobles estados heterocigotos (SC)(SD), (S-ß-talasemia)
– Variantes de Hb inestable (anemia hemolítica congénita con cuerpos de Heinz).
– Variantes de Hb con elevada afinidad por el oxígeno (eritrocitosis familiar).Hemoglobinas M (cianosis familiar).
Los síndromes drepanocíticos sólo dan clínica en el estado homocigoto o doble estado heterocigoto. Por el contrario, las variantes inestables, las de alta afinidad por el oxígeno, y las hemoglobinas M solo se encuentran en estado heterocigoto(1).
Síndromes drepanocíticos
Hemoglobina S
La Hb S se produce por la sustitución del ácido glutámico por la valina.Al descender la PO2 la sustitución de dicho aminoácido origina que la molécula de la hemoglobina cristalice, deformando los hematíes, volviéndolos falciformes y rígidos, e impidiendo su tránsito por los capilares pequeños.
El proceso origina un círculo vicioso: los eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento, desciende mas la PO2 y se acentúa la falciformación. Si esto se mantienemucho tiempo, se lesiona la membrana celular, permitiendo el paso de calcio al interior de la célula, lo que determina rigidez de la membrana. En estas condiciones los hematíes son eliminados de la circulación por el SMF (2).
Hemoglobina AS o forma heterocigota (rasgo drepanocítico)
Los portadores de este trastorno son asintomáticos. Ocasionalmente sufren hematurias e infartos esplénicos cuando seexponen a situaciones de hipoxia prolongada (anestesia general y procesos neumónicos). La morfología eritrocitaria es normal y no se observan drepanocitos en el frotis de sangre. Hay varias pruebas de laboratorio para poner en evidencia la presencia de Hb S:
– El test de falciformación: se basa en la desoxigenación de la sangre in Vitro cuando se pone en contacto con un agente reductor....
Las hemoglobinopatías son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el transporte de oxígeno. Grupo de trastornos hereditarios poco comunes que comprometen la estructura anormal de la molécula de hemoglobina (1).
Se dividen en dos categorías principales: la drepanocitosis y las talasemias.
La drepanocitosis se caracteriza por una alteración morfológica de losglóbulos rojos, que pierden su característica forma de donut y adquieren un aspecto semilunar. Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los pequeños vasos sanguíneos y reducir el flujo de la sangre. La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia (anemia drepanocítica o de células falciformes). La disminución de la oxigenación de lostejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, sustancia de los glóbulos rojos encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte necesario de oxígeno ydejan de funcionar adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves.
A) DREPANOCITOSIS
La Drepanocitosis es un nombre genérico que fue designado a un grupo de alteraciones genéticas caracterizadas por un predominio de la hemoglobina (Hb) S. Estas incluyen enorden de frecuencia la anemia Drepanocítica (AD) 60%, la hemoglobinopatía SC (HSC) 30%, las Sβ Talasemia (SβTal) 10% y otras.
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por disminución de los glóbulos rojos, los cuales, en su mayoría, toman forma de hoz;consiste en un intercambio de aminoácidos que desestabiliza la hemoglobina y los glóbulos rojos, hace su estructura inflexible al paso por losvasos sanguíneos (1).
Clasificación Clínica
– Variantes por mutación superficial.
Síndromes Drepanocíticos:
a) Rasgo drepanocítico (AS)
b) Anemia drepanocítica (SS)
c) Dobles estados heterocigotos (SC)(SD), (S-ß-talasemia)
– Variantes de Hb inestable (anemia hemolítica congénita con cuerpos de Heinz).
– Variantes de Hb con elevada afinidad por el oxígeno (eritrocitosis familiar).Hemoglobinas M (cianosis familiar).
Los síndromes drepanocíticos sólo dan clínica en el estado homocigoto o doble estado heterocigoto. Por el contrario, las variantes inestables, las de alta afinidad por el oxígeno, y las hemoglobinas M solo se encuentran en estado heterocigoto(1).
Síndromes drepanocíticos
Hemoglobina S
La Hb S se produce por la sustitución del ácido glutámico por la valina.Al descender la PO2 la sustitución de dicho aminoácido origina que la molécula de la hemoglobina cristalice, deformando los hematíes, volviéndolos falciformes y rígidos, e impidiendo su tránsito por los capilares pequeños.
El proceso origina un círculo vicioso: los eritrocitos falciformes incrementan el estancamiento, desciende mas la PO2 y se acentúa la falciformación. Si esto se mantienemucho tiempo, se lesiona la membrana celular, permitiendo el paso de calcio al interior de la célula, lo que determina rigidez de la membrana. En estas condiciones los hematíes son eliminados de la circulación por el SMF (2).
Hemoglobina AS o forma heterocigota (rasgo drepanocítico)
Los portadores de este trastorno son asintomáticos. Ocasionalmente sufren hematurias e infartos esplénicos cuando seexponen a situaciones de hipoxia prolongada (anestesia general y procesos neumónicos). La morfología eritrocitaria es normal y no se observan drepanocitos en el frotis de sangre. Hay varias pruebas de laboratorio para poner en evidencia la presencia de Hb S:
– El test de falciformación: se basa en la desoxigenación de la sangre in Vitro cuando se pone en contacto con un agente reductor....
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