hepatitis

La etiología de la esquizofrenia
 
Pablo V. Gejman, Alan R. Sanders
Center for Psychiatric Genetics, NorthShore University HealthSystem Research Institute, Evanston, Illinois, USA & Department of Psychiatry, The Pritzker School of Medicine and The Division of Biological Sciences, The University of Chicago, Chicago, Illinois, USA
Dirección Postal: Dr. Pablo V. Gejman, NorthShore UniversityHealth System, 1001 University Place, Evanston, Illinois 60201, USA
Fax: (001-224) 364-7570 e-mail: pgejman@uchicago.edu
 

Resumen
Las investigaciones realizadas en los últimos años iniciaron una nueva era de conocimiento de los factores de riesgo de la esquizofrenia. Por otra parte, los métodos de estudio del genoma completo han revolucionado el campo del mapeado genético de la esquizofrenia.Estudios genéticos recientes sugieren que la variación genética rara y la variación genética común tienen una función importante en la arquitectura genética de la esquizofrenia, que el modelo poligénico es correcto, e indican una superposición de los factores genéticos que confieren susceptibilidad a la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos, como el trastorno bipolar y el autismo(pleotropía). Los programas de resecuenciación del genoma completo permitirán una disección más profunda de la genética molecular de la enfermedad. Uno de los desafíos importantes de la psiquiatría genética es la traducción de las asociaciones estadísticas detectadas en estudios de genoma completo en una mejor comprensión fisiopatológica de la esquizofrenia.
Palabras clave: Esquizofrenia; Genoma;Etiología; SNP; CNV; Poligenia; GWAS; Epidemiología
Abstract
The etiology of schizophrenia. Research conducted in recent years represents a new dawn of knowledge for the risk factors of schizophrenia, and genome-wide approaches have revolutionized the field of genetic mapping of schizophrenia. The aggregate genetic data increasingly support a combination of rare and common genetic variation inschizophrenia, a major role for polygenic inheritance, and a genetic overlap (pleiotropy) of schizophrenia and other psychiatric disorders, such as bipolar disorder and autism. A main challenge for the field is the translation of established genetic associations into a better pathophysiological understanding of schizophrenia. The current and upcoming resequencing programs -; both exomes (all exons) andfull genomes -; and genome-wide transcriptional analyses will allow a more thorough dissection of the molecular genetics of the disorder.
Key words: Schizophrenia; Genetics; Genome; Etiology; SNP; CNV; Polygenic; GWAS; Epidemiology

 
La esquizofrenia es una enfermedad psiquiátrica caracterizada por un conjunto variable de síntomas que incluyen el delirio y las alucinaciones -;conocidos comolos síntomas clásicos de la psicosis-; la desorganización del pensamiento, síntomas deficitarios de función cerebral como la reducción de las emociones, el lenguaje y la motivación, la disminución en la función cognitiva, y cambios en tono muscular y actividad, como en el síndrome catatónico. Los síntomas afectivos son muy comunes, particularmente la depresión. La esquizofrenia generalmente comienzadurante la adolescencia o la adultez temprana y tiende a presentar un curso crónico fluctuante acompañado de incapacidad. La prevalencia mediana de la esquizofrenia es 4.0 por 10001.
No hay estudios de laboratorio patognomónicos de la esquizofrenia. Su diagnóstico es primariamente clínico, pero altamente replicable en manos de profesionales expertos2-4. Tampoco hay tratamientos curativos obasados en un conocimiento patofisiológico de la esquizofrenia. Las medicaciones antipsicóticas disminuyen el delirio y las alucinaciones pero son poco efectivas para el tratamiento de los síntomas negativos, presentando efectos tóxicos ocasionalmente graves. Aunque una minoría de pacientes con esquizofrenia es capaz de trabajar, estudiar, mantener vidas independientes, o tener relaciones familiares...