Herència lligada al sexe

Índex
1. Introducció
2. L’herència genètica
3. Cromosomes
4. Mutacions
1. Mutacions estructurals
2. Mutacions numèriques
3. Mutacions amb importància clínica
5. Trisomies autosòmiques
6. Anormalitats en el nombre de cromosomes sexuals

1.Introducció:

El tema del nostre treball tracta sobre l’herència lligada al sexe, tots els éssers vius tenimuna sèrie de caràcters que hem heretat dels nostres pares: el color dels cabells, la capacitat d’articular paraules en l’espècie humana, o bé la textura de les fulles o el color de les flors en les plantes. Tots reben el nom de caràcters hereditaris. La informació que determina aquests caràcters està escrita en el nucli de totes les nostres cèl·lules, de manera que el nucli d’una cèl·lula nerviosaconté exactament la mateixa informació que una cèl·lula de l’estómac, o la d’un pèl. És a dir: totes les cèl·lules d’una persona o organisme tenen escrites les dades de tota la seva vida i de tot el seu programa hereditari. Però, cada cèl·lula, depenent d’on és situada, només llegeix el que l’interessa (per exemple una cèl·lula d’un pèl només llegirà el seu color, i les altres característiquesdels cabells tot i que els seus cromosomes també contenen el color dels ulls o altres coses que no interessen per a la formació i creixement d’un cabell). Com és un tema molt ampli ens hem enfocat en el tema de les mutacions dels cromosomes, les diferents enfermetats.

2. L'herència lligada al sexe:
És aquella en la qual, els gens que determinen un caràcter, es troben en el cromosoma X,concretament en la part no homòloga d'aquest. Els humans tenen 23 parells de cromosomes. Els gens situats en qualsevol de les 22 primeres parelles, (autosomes), es manifesten per igual en dones com en homes.
Ara bé, la parella 23 són els anomenats cromosomes sexuals i són diferents depenent del sexe. Les dones tenen dos cromosomes X, en canvi els homes tenen un cromosoma X (heretat per part materna) i uncromosoma Y (heretat sempre per part paterna) i que és força més petit que l'X. Tots els caràcters vénen determinats, com a mínim, per dos gens o al·lels, excepte aquells que es troben en la regió no homòloga del cromosoma X. Els gens situats en aquesta zona, en el cas dels homes, es manifestaran sempre, tant si són dominants com recessius. En canvi, en les dones els gens recessius només esmanifestaran en estat homozigot (els dos al·lels iguals).
Exemples d'herència lligada al sexe recessiva són:
- L'hemofília: malaltia hereditària ocasionada per la carència o defecte d'algun factor de coagulació.

-El daltonisme: és un tipus de malaltia congènita que es caracteritza per la incapacitat de percebre un o dos colors, habitualment el vermell i el verd. És una alteració genètica produïdaper una mutació cromosòmica recessiva i d'herència lligada al cromosoma X, raó per la qual la malaltia afecta més el sexe masculí. La dona pot ser portadora i transmetre la malaltia.
En tots aquests casos els homes manifesten l'anomalia en un percentatge més elevat que les dones, ja que la presència del gen recessiu en qüestió, es manifestarà sempre, al no tenir la possibilitat de sercontrarestat el seu efecte per part de l'al·lel normal que és dominant.

3. Cromosomes:
S'anomena cromosoma a cadascun dels petits cossos en forma de bastonets què s'organitzen a la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions cel·lulars (mitosi i meiosi).
El nombre de cromosomes dels individus d'una mateixa espècie és constant en els individus sans. Els eucariotes de reproducció asexual tenen unaquantitat n de cromosomes, mentre que els eucariotes de reproducció sexual tenen 2n cromosomes (tenen dues còpies de cada cromosoma), excepte els gàmetes que també en tenen només n.

4.Mutacions:
L'ADN muta i pateix canvis, un fet bastant comú en les poblacions naturals. Aquests canvis poden afectar segments de cromosomes, cromosomes sencers o tot el genoma. En el cas dels organismes amb...