Hereditario

UNIVERSIDAD DE BUENOS AIRES – FACULTAD DE CIENCIAS VETERINARIAS – AREA GENETICA

Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los animales domésticos

Autores (por orden alfabético): Med. Vet. Adriana CONTE*; Dra. Graciela MARRUBE*; Med. Vet. Gabriel PINTO*; Med. Vet. Gabriel ROBLEDO*; Dra. Felisa ROZEN* *área Genética – Facultad de Cs. Veterinarias – UBA

1Introducción
Los programas tradicionales de mejoramiento genético en las poblaciones animales, se han basado fundamentalmente en dos grupos de caracteres, productivos y reproductivos. En los programas de mejoramiento animal el control de las enfermedades hereditarias es un requisito indispensable a tener en cuenta. El profesional veterinario tiene, básicamente, dos tareas a realizar: determinar si unapatología se debe o no a causas genéticas, y establecer un sistema de cría selectiva que disminuya la frecuencia de los genes o de las alteraciones, llegando en algunos casos a su erradicación.

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Enfermedades congénitas
El éxito de la supervivencia de los embriones de cualquier especie animal durante su etapa embrionaria depende de que posean la información genética adecuada y un ambiente óptimodonde desarrollarse. Ante alteraciones en el material genético o la presencia de agentes nocivos, es probable que ocurran alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas. Se define entonces, como alteración congénita, a aquellos defectos estructurales y/o funcionales presentes en el momento del nacimiento. Algunas de ellas provocan la muerte embrionaria, otras no son diagnosticadas sinohasta el nacimiento y muchas otras no se descubren sino en etapas posteriores de la vida. Estos defectos se originan en la falla de algunos de los diferentes niveles de organización del cuerpo, durante el desarrollo embrionario, abarcando desde el molecular hasta el orgánico. Una alteración congénita puede ser el resultado del acervo genético y factores ambientales. Expresado de otra forma, lasenfermedades congénitas pueden estar determinadas por causas: genéticas, cuando el origen del defecto se encuentra en los genes o en los cromosomas como resultado del proceso de mutación. Una mutación es un cambio en la secuencia de bases del ADN que altera la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que constituyen una proteína. Este cambio puede ser espontáneo o bien ser inducido. Enalgunos casos la alteración genética puede estar circunscripta a un grupo celular en particular y afectar a un determinado tejido u órgano. En otros casos la alteración puede afectar al genoma de las células germinales (ovogonias y espermatogonias), determinando que la patología no sólo sea genética, sino también hereditaria, ya que se ”trasladará” a los óvulos y espermatozoides que ellas originen.Una patología será entonces hereditaria cuando puede ser transmitida a la descendencia del individuo, ambientales, cuando distintos factores externos (radiaciones, temperatura, tóxicos, virus, etc.) provocan un desarrollo embrionario o fetal alterado, sin afectar el genoma del individuo y multifactoriales, cuando ambos factores, genotipo y ambiente, se combinan llevando a un desarrollo anormal.3

Causas ambientales de alteraciones congénitas A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos. Un grupo particular de agentes teratogénicos son los mutágenos, denominándose mutágeno a aquel agente que provoca mutaciones. Pueden clasificarse a los mutágenos como: agentes nutricionales y metabólicos, agentes físicos (radiacionesX, ultravioleta, etc.), agentes biológicos como ciertos virus, agentes químicos como drogas, reacciones autoinmunes, factores asociados a la edad de la madre.

Estos teratógenos pueden afectar al embrión directamente o hacerlo a través de alteraciones en la madre o en la placenta. No existen períodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el...