Heredoataxias

BOL PEDIATR 2004; 44: 120-127

Revisión Ataxias hereditarias
R. PALENCIA*, G. GALICIA**, M.J. ALONSO BALLESTEROS** *Neurólogo y Pediatra. Prof. Titular de Pediatría. Facultad de Medicina. Hospital Universitario. Valladolid. **Médico Residente de Pediatría

RESUMEN La ataxia constituye una manifestación clínica relacionada con una disfunción del cerebelo (ataxia cerebelosa) o debida a unainsuficiente información sensitiva (ataxia sensitiva) que, en la práctica, está presente en situaciones muy diversas. Pueden relacionarse con patología esporádica –como un tumor de cerebelo– o tener una base genética que facilita su presentación familiar. En esta aportación se analizan las ataxias con base genética o hereditaria, entre las que pueden distinguirse tres grupos principales: ataxias noprogresivas, ataxias progesivas y ataxias episódicas. En el primer grupo, y entre las formas autonómicas recesivas, destaca el síndrome de Joubert, junto a otros menos habituales como el de Norman, Gillespie, etc.; entre los tipos de herencia dominante se incluye la aplasia cerebelosa vermiana o la ataxia cerebelosa con espasticidad. La ataxia cerebelosa con oftalmoplejía externa se ligada a X.Entre las ataxias progresivas, el lugar más destacado lo ocupa la ataxia de Friedreich –autosómica recesiva–. Las variantes con herencia dominante constituyen un grupo muy numeroso de situaciones pero de inicio ya en la edad adulta. Palabras clave: Ataxias hereditarias; Ataxias episódicas; Enfermedad de Friedreich; Cerebelo.

ABSTRACT The ataxia disorder is an important neurologic finding thatresult from the involvement of the cerebellum or the sensitive afferents or efferents pathways. It can by related to some kind of pathology, like cerebellum tumors or inthe case inherited ataxias related to genetic disorders. In this paper, the inherited ataxias are review, three main groups can be dove: nonprogressive ataxias, progressive ataxias and episodic ataxias. In the first group and belongingto the recessive mode of inheritance, is among others, the Norman syndrome and the Gillespie syndrome. Among those of autosomic mode of inheritance, are the one former knowed as olivopontocebellar atrophy. Among the progressive ataxias, the most knowed by clinicians is the Friedreich´s ataxia (autosomal recessive). Those with autosomal dominant inheritance usually appears in adulthood. Key words:Inherited ataxias; Episodic ataxias; Friedreich disease; Cerebellum.

INTRODUCCIÓN Las ataxias hereditarias constituyen un grupo muy amplio de situaciones, en las que cada vez es mayor el núme-

Correspondencia: R. Palencia. C/ Colón 8-4º A. 47005 Valladolid. Correo electrónico: palenciar@usuarios.retecal.es Recibido: Abril 2004. Aceptado: Abril 2004

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ro de genes conocido; desde un punto de vista práctico las podemos dividir en dos grandes grupos: no evolutivas y evolutivas o progresivas(1). En esta publicación se comentan, si bien de manera desigual, las principales entidades.

ATAXIAS CONGÉNITAS NO EVOLUTIVAS Autosómicas recesivas Síndrome de Joubert Es una de las malformaciones cerebelosas más características(2), detransmisión autosómica recesiva y, aunque se desconoce su base molecular(3,4), se ha identificado un locus en 9q34.3(5). Se caracteriza por agenesia de vermis cerebeloso, hipotonía, retraso psicomotor –se han descrito casos sin retraso(6)–, y al menos una de las dos siguientes anomalías adicionales: episodios de hiperventilación o movimientos anormales de los ojos(3). Asimismo, si bien no sonmanifestaciones características, puede asociar: hidrocefalia, patología del cuerpo calloso, encefalomielomeningocele, polidactilia, quistes de riñón, discinesias buco-linguales, ptosis, cardiopatía, convulsiones(7). En nuestro país, después de la descripción inicial(8), se han realizado diversas aportaciones(9,10). Es posible efectuar el diagnóstico con la ecografía(11), incluso en época prenatal(12), si...