herencia autosomica dominante

MUTACIONES HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
Esto a mí me va a producir que las mutaciones, los cambios puedan llevar a que no halla inconveniente , en otras palabras si yo tengo que aquí hay un triplete digamos T-T-T produce fenilalanina, cuando hay una mutación de una timina por una citosina pues no produzca ningún problema digamos que sería un mecanismo de defensa de conservación del sistemapara que no hubiese un daño sobre la determinada función de esa proteína, miren como hay diferentes aquí solo se ha mencionado un mecanismo de defensa para que no se produzca daños recuerden sobre la función de la proteína para ese caso en particular . Además yo tengo codones por ejemplo de parada que son los que le dicen a la batería a la maquinaria que pare que hasta allí llega la codificación deesa determinada proteína entre otros. Entonces digamos que basados en noc en esto y otros parámetros, entonces lo que vamos a tener, por ejemplo, pues tenemos una secuencia que digamos que les dé una codificación en triplete ,que esos nos van a producir un determinando orden de lo que serían aminoácidos en una proteína con una determinada función , entonces cuando yo tengo una mutación silentepodría ser el ejemplo anterior donde este TCA codifica para serina y hay un cambio de una adenina con una citosina y este cambio no me produce un cambio del aminoácidos entonces a esto le denominamos una mutación silente. Podríamos tener lo que se denominan las mutaciones conservativas donde , a ver veo aquí, en este caso nosotros tendríamos que serina estaba codificada por T-C-A y aquí voy acambiar la timina por una adenina y se cambia la serina por una treonina pero dependiendo por ejemplo del tipo de enzima yo podría llevar a que no hay un cambio en la función porque este aminoácido que fue cambiado por otro no produce un cambio conformacional que sea tan importante como para que se afecte la función por ejemplo no está en el lugar alexitérico de la proteína entonces no tienen unafunción esencial dentro del que hacer de esa determinada enzima solamente por poner este ejemplo. Pero entonces yo puedo tener mutaciones no conservativas, es decir la función de la proteína puede cambiar pero recuerden que puede cambiar a que no funciona a una determinada velocidad si no que funciona a una velocidad menor en otras palabras no quiere decir que su función desaparezca si no que su funciónse disminuye, y pudiese ser en ese caso en particular que el cambio al que me está llevando en uno de los dos alelos puede ser sufrido por el otro, como vimos en la clase anterior, entonces cuando esto ocurre puede ser que el patrón del rasgo fenotípico, puede ser recesivo o dominante, si el otro lo compensa pues el patrón fue recesivo porque no se expresó y no estarían para poder verseexpresados la característica no estaría la secuencia igual en los dos alelos, o sea que para poder expresarse debe estar en homogocidad y no en heterogocidad como sería el ejemplo el cual les estoy poniendo, sin embargo si se afectara la función y el rasgo se presentara pues sería dominante ,digamos que para los dos ejemplos cabe. Las mutaciones me pueden producir lo que se denominaría el cambio de sentidoentonces en este ejemplo que yo tenía TCA si lo cambio a TAA esto me lleva a un codón de parada y esta secuencia de aminoácidos pues ya no se continua y yo no voy a tener esa proteína con esa determinada función si no que esa función no se va a cumplir entonces yo puedo tener cambio de un nucleótido por otro que me pueden llevar a diferentes formas de presentación fenotípica desde nada comoserían las dos primeras en este ejemplo de aquí cambia la función pero este cambio podría llevar a un patrón de herencia que puede ser recesivo o que puede ser dominante este cambio de mutación que se denominaría sin sentido y esta que corre el marco de lectura, y esta que digamos que cambia la función que puede ser a que no funcione o que funcione a medias, esta de que hay un cambio de sentido que...