Herencia Dominante
Páginas: 9 (2032 palabras)
Publicado: 28 de julio de 2011
HERENCIA DOMINANTE
La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina"sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
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ENFERMEDADES
-Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta enaproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexo.
La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal. La palabra acondroplasia proviene delgriego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de losbrazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura
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Se diagnostica: Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puederealizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
La acondroplasia se producepor una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado. En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene laenfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de suspadres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos. No obstante, en más del 80 por ciento delos casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.1,3 Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son...
La palabra "autosómico" significa que el gen causante de la enfermedad se localiza en el autosoma (un autosoma es cualquiera de los 22 cromosomas primeros, que no son del sexo). O sea: las enfermedades hereditarias que guardan relación con autosomas, afectan con iguales probabilidades a varones y a hembras. El vocablo "dominante" significa que el gen con la mutación "domina"sobre la copia normal del gen (recuérdese que tenemos los genes por pares, una copia de cada padre). En los desórdenes autosómicos dominantes, la presencia de un solo gen normal no es suficiente para impedir desarrollar la enfermedad.
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ENFERMEDADES
-Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo que es evidente desde el nacimiento. Se presenta enaproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexo.
La acondroplasia es el más común de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo. Los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal. La palabra acondroplasia proviene delgriego y significa “sin formación cartilaginosa”, si bien las personas con acondroplasia sí tienen cartílagos. Normalmente, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos durante el desarrollo fetal y la niñez, salvo en algunos lugares como la nariz y los oídos. En los individuos con acondroplasia sucede algo extraño durante este proceso, especialmente en los huesos más largos (como los de losbrazos y los muslos). Las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de estos huesos se convierten en tejido óseo en forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura
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Se diagnostica: Al nacer o durante la lactancia, la acondroplasia se diagnostica generalmente con radiografías y un examen físico. Si existe alguna duda acerca del diagnóstico, se puederealizar una prueba genética utilizando una muestra de sangre para buscar una mutación (cambio) en el gen que la causa. Antes del nacimiento, puede sospecharse la presencia de acondroplasia en el feto si en el ultrasonido se observan huesos más cortos y otras anomalías óseas. En estos casos, el médico recomienda a veces una amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
La acondroplasia se producepor una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.5,6 Normalmente, este gen ayuda a regular el ritmo de crecimiento de los huesos largos. Las mutaciones en este gen dan como resultado un crecimiento óseo severamente limitado. En una minoría de los casos, el niño hereda la acondroplasia de un progenitor que también tiene laenfermedad. Si uno de sus padres sufre este trastorno y el otro no, existe un 50 por ciento de probabilidades de que el niño nazca con acondroplasia. Si los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede un gen anormal de cada uno de suspadres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, no habrá forma de que la transmita a sus hijos. No obstante, en más del 80 por ciento delos casos, la acondroplasia no se hereda sino que resulta de una mutación producida en el óvulo o en el espermatozoide que forma el embrión.1,3 Por lo general, los padres de niños con acondroplasia causada por una nueva mutación son de tamaño normal. Lo común es que estos padres no tengan otros niños con acondroplasia. Las probabilidades de que tengan un segundo niño con esta enfermedad son...
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