Herencia genética

EL HOMBRE ELEFANTE
Los alelados espectadores que concurrían a las presentaciones de Merrick probablemente creían la explicación del pregonero que voceaba el espectáculo en la vereda: decía que el Hombre Elefante sufría de elefantiasis.
No era así. La elefantiasis es una enfermedad tropical, y como tal, totalmente ausente de las Islas Británicas. Es común, por el contrario, en África, Américadel Sur, el sudeste asiático, el Caribe, el Pacífico y ciertas islas mexicanas, sin olvidar el sur de España. Su nombre correcto es filariasis, porque su causa es un gusano nematodo, parásito del ser humano, llamado filaria (Wuchereria bancrofti). Otras filarias causantes de distintas filariasis son Loa loa (loaiasis), Dracunculus medinensis (enfermedad del Gusano de Guinea) y Onchocercavolvulus (oncocercosis).
La filaria se introduce y se propaga en el tejido subcutáneo humano. Los gusanos se alojan principalmente en la vegija y el escroto, y con el tiempo colonizan los ganglios linfáticos de la pelvis y el abdomen. Como los vasos linfáticos quedan obstruidos por grandes masas de gusanos, la linfa no puede retornar desde las piernas o los testículos (linfoedema), y por consiguiente elórgano o el miembro comienza a hincharse hasta adquirir, en algunos casos, proporciones monstruosas.
Sin embargo, la filariasis no produce las radicales deformidades óseas que se observaban en Joseph Merrick. Por lo tanto, a pesar de que se trata de una enfermedad espantosa y gravemente deformante y desfigurante, se comprueba que nuestro hombre no sufría de elefantiasis.
Entonces, ¿cuál era su mal?A la muerte de Merrick, el patólogo del hospital le efectuó una autopsia completa. Previamente tomó mascarillas mortuorias de su cabeza, el brazo derecho y la pierna derecha.

Al abrir el cuerpo encontró graves hipertrofias de casi todos los órganos internos, especialmente del bazo —esplenomegalia— y del hígado —hepatomegalia—. Tomó los órganos de Merrick y los guardó en frascos, conservándoloscon mucho cuidado por medio del formol. Desnudó el esqueleto, lo limpió y lo armó como era habitual.
Lamentablemente, los frascos con los órganos internos fueron destruidos durante la II Guerra Mundial, como consecuencia de los bombardeos nazis con las bombas voladoras hitlerianas V1 y V2. Mas conservamos el esqueleto y los moldes en cera, que están en poder del Hospital General de Londres dondeMerrick vivió y murió. Basándose en ellos, los investigadores están luchando para desentrañar el secreto de la enfermedad que costó la vida al Hombre Elefante.
La llamó "facomatosis", porque la palabra griega "fakos" significa lunar o antojo, o marca de nacimiento, y la patología observada por von Recklinghausen se caracterizaba precisamente por numerosas marcas de nacimiento o manchas de colorcafé con leche. La enfermedad presentaba numerosas y graves alteraciones de distintas partes del organismo y a distintos niveles y grados de compromiso. Von Recklinghausen la catalogó dentro del grupo de las enfermedades neurocutáneas, porque el caso que vio había desarrollado grandes tumores benignos de los nervios periféricos, algunos sobre y otros debajo de la piel. Durante muchos años estacondición se denominó "Enfermedad de von Recklinghausen" a falta de un término mejor. Hoy sabemos que los tumores presentes en estos pacientes son en realidad neurofibromas, por lo que la enfermedad ha encontrado por fin un nombre más científico y correcto. La llamamos "neurofibromatosis". En la neurofibromatosis (abreviada NF) el tejido nervioso —especialmente el de los nervios periféricos— comienzaa crecer descontroladamente y forma grandes (a veces gigantescos) tumores benignos. En ciertos casos la enfermedad se extiende a otros tejidos, por lo general los huesos y/o la piel. Los pacientes suelen presentar anormalidades del desarrollo del esqueleto y el sistema dérmico, aparte de otros problemas como retrasos madurativos y dificultades del aprendizaje.
Existen dos tipos de NF: el 1 y...