HERENCIA HUMANA Y MUTACIONES

HERENCIA
HUMANA Y
MUTACIONES

HERENCIA HUMANA
La mayoría de las características
físicas humanas están influidas por
múltiples variables genéticas, así
como por el medio. Algunas, como la
talla, poseen un fuerte componente
genético, mientras que otras, como el
peso,
tienen
un
componente
ambiental
muy
importante.
Sin
embargo,
parece
que
otros
caracteres, como el gruposanguíneo
y los antígenos implicados en el
rechazo
de
trasplantes,
están
totalmente
determinados
por
componentes genéticos. No se conoce
ninguna situación debida al medio
que varíe estas características.

CARIOTIPO
HUMANO

Es el conjunto de todos los cromosomas de
un individuo ordenado y apareado según su
forma y tamaño. En el cariotipo humano los
cromosomas se ordenan de mayor amenor.
Hay cromosomas grandes, medianos y
pequeños. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al
tamaño sino también a la forma de las
parejas cromosómicas, dentro del cariotipo
humano podemos encontrar cromosomas
metacéntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más
pequeño que otro) y acrocéntricos (con unbrazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay
7 grupos de cromosomas. Dentro de cada
grupo vamos a ordenar y reconocer los
cromosomas con la ayuda de un idiograma:

HERENCIA LIGADA AL
SEXO EN HUMANOS
Como hemos visto, hay algunos caracteres que están
determinados por genes que se encuentran en el
cromosoma XY, por lo tanto, se heredan junto con el
sexo. Algunasenfermedades que padece la especie
humana se deben a la apariencia de un gen defectuoso
en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se localiza en
un cromosoma sexual, la enfermedad que dé lugar está
ligada al sexo. El daltonismo (incapacidad para distinguir
los colores) y la hemofilia (dificultad para coagular la
sangre) son enfermedades localizadas por genes en el
cromosoma X que no seencuentran en el cromosoma Y.
 Los genes que determinan estas enfermedades son
recesivos. Por consiguiente:
 Para que una mujer padezca hemofilia debe tener el
gen defectuoso que es el cromosoma X.
 La presencia del gen defectuoso es el único cromosoma
X de un varón determina el padecimiento de la
enfermedad. Por eso, la presencia de la hemofilia en los
varones es más frecuente.
 Laenfermedad puede ser transmitida a los varones solo
por la madre, ya que de ella recibe siempre el
cromosoma X.

MUTACIONES
Una mutación es una alteración
al azar del material genético.
Por lo general, las mutaciones
son recesivas y permanecen
ocultas, pero pueden suponer
deficiencias y llegar a ser
letales. Sin embargo, aunque
muchas pueden ser negativas
para el individuo, comportan unaspecto
positivo
para
la
especie, porque permiten que
se
produzca
la
selección
natural, es decir, la evolución de
las especies.

Mutaciones génicas o
moleculares
Son las mutaciones que alteran la
secuencia de nucleótidos del ADN.
Estas mutaciones pueden llevar a la
sustitución de aminoácidos en las
proteínas
resultantes
(se
denominan
mutaciones
no
sinónimas). Un cambio en unsolo
aminoácido
puede
no
ser
importante si es conservativo y
ocurre fuera del sitio activo de la
proteína.
Así,
existen
las
denominadas mutaciones sinónimas
o "mutaciones silenciosas" en las
que la mutación altera la base
situada en la tercera posición del
codón pero no causa sustitución
aminoacídica
debido
a
la
redundancia del código genético. El
aminoácido insertado será elmismo
que antes de la mutación.

CONSECUENCIAS
La mutación génica o también llamada
puntual, puede tener consecuencias
severas, como por ejemplo:
- La sustitución de valina por ácido
glutámico en la posición 6 de la cadena
polipeptídica de la beta-globina da
lugar
a
la
enfermedad
anemia
falciforme en individuos homocigóticos
debido a que la cadena modificada tiene
tendencia
a...