Herencia Ligada al sexo

INTRODUCCIÓN
Según la RAE la palabra cromosoma tiene como significado filamentos condensado de ADN, visible en el núcleo de las células durante la mitosis. Su número es constante para cada especie animal o vegetal. Teniendo claro esta definición podemos decir, que existen características determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los 2 cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón,las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales identificados como XX en lasmujeres y como XY en los hombres.
El desarrollo cromosómico de una persona se determina en el momento de la fertilización. Sin embargo, este acontecimiento no es más que el primero de una serie de pasos que culminan en el desarrollo de un varón o una mujer. En esta sección se plantean los principales síndromes debido a la ausencia de cromosomas.








Herencia ligada al sexo
Transmisiónde un conjunto de caracteres normales o patológicos de padres a hijos. Las leyes que rigen la transmisión de dichos caracteres no fueron descubiertas hasta que Gregorio Mendel las enunció en 1865. Es la herencia relacionada con el par de cromosomas sexuales. El cromosoma X porta numerosos genes, pero el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación con la masculinidad. El cromosoma X escomún para ambos sexos, pero solo el masculino posee cromosoma Y.
Patrones de herencia mendeliana
Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras losmasculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X).
Gen recesivosituado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X).

Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Cariotipo del síndrome:


47,XXY

Historia
El síndrome de Klinefelter también conocido como 47- XXY se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivosvarones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres dehipogonadismo.4
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sartori y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración degonadotropinas hipofisarias, a la que llamaron hormona X o inhibían.
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar un determinado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad,...