Herencia Ligada Al X Recesiva
Páginas: 9 (2155 palabras)
Publicado: 24 de julio de 2012
Herencia ligada al X recesiva
En las enfermedades ligadas al X, el defecto genético se localiza en el cromosoma X, y usualmente afecta solo a los varones. Esto se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de la madre y uno del padre), mientras que los varones tienen solo 1, heredado de la madre. Las mujeres con un cromosoma X normal y uno mutado en general no manifiestan laenfermedad debido a la presencia del gen normal. Sin embargo, estas mujeres tienen el riesgo de pasar el defecto a su descendencia y en consecuencia son llamadas "portadoras". Por otro lado, como un varón solo tiene un cromosoma X, si este es mutado, no tendrá ninguna copia normal y desarrollara la enfermedad.
Si una mujer portadora tiene hijos, habrá un 50% de probabilidad de que pase el gendefectuoso a su descendencia. Si una hija recibe el gen defectuoso de la madre, esta se convertira en portadora también. Si un hijo recibe el gen defectuoso de la madre, este desarrollará la enfermedad.
Una excepción importante es que algunas mujeres pueden presentar una "versión débil" de la enfermedad. En situaciones raras, la enfermedad en los varones es tán grave que es letal antes delnacimiento, de modo que solo se nota la afección en las mujeres. Sin embargo en todas las enfermedades ligadas al X, los varones y las mujeres son afectados de forma diferente, con los varones siempre afectados en forma más grave que las mujeres.
Entre las enfermedades mitocondriales, el tipo más común de deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (E1 alpha) es ligado al X. Paradojicamente, estaes una de las pocas enfermedades ligadas al X en las que las mujeres heterocigotas manifestan síntomas graves
Casos esporádicos (cuando no hay familiares afectados)
En la mayoría de los casos, el paciente es el único miembro de la familia afectado con enfermedad mitocondrial. Estos se llaman casos esporádicos. En estos casos todos los afectados serás heteroplásmicos, ya que siempre quesiempre que parece de forma espontánea una enfermedad mitocondrial es heteroplásmica.
No todas las enfermedades mitocondriales tienen un origen principal genético. Por ejemplo, los medicamentos anti-retrovirales usadas para tratar el VIH/SIDA pueden dañar a las mitocondrias y causar síntomas debido a la resultante falla energética. La interrupción del suministro de estas drogas revierte elproceso y los síntomas cesan. Hay muchas otras causas ambientales de enfermedad mitocondrial, y probablemente muchas de las que no se sabe.1
La mayoría de las enfermedades mitocondriales probablemente sean tanto genéticas como ambientales en lo que respecta a su origen. Por ejemplo, en el caso de los medicamentos anti-retrovirales, miles de individuos no experimentan problemas con estas drogas,mientras que un grupo reducido si. Es probable entonces que en estos que haya una predisposición genética de unos pocos a una enfermedad "ambiental".
Cuando el origen de la enfermedad es genético, en general la mutación fue heredada, pero esto no es siempre así.1 Existen nuevas mutaciones. En particular deleciones de mtDNA tienden a ser mutaciones no presentes en la madre o hermanos. Sinembargo, deleciones con duplicaciones son usualmente heredadas.
En conclusión, en los casos en los que el paciente es el único miembro de la familia con enfermedad mitocondrial, la condición es probablemente genética, y puede haber sido heredada o no. Pueden estar involucrado tanto el DNA nuclear como el mtDNA. La herencia es probablemente autosómica recesiva o materna, pero no necesariamente. Lacondición puede ser no heredada, es decir, deberse a una nueva mutación.
En el mtDNA, la frecuencia de mutaciones es alrededor de 10 veces la correspondiente al ADN nuclear, debido a diferentes motivos como son: la ausencia de histonas protectoras adosadas, la ausencia del efectivo sistema de reparación que posee el DNA nuclear y la exposición a los radicales libres originados en la...
En las enfermedades ligadas al X, el defecto genético se localiza en el cromosoma X, y usualmente afecta solo a los varones. Esto se debe a que las mujeres tienen dos cromosomas X (uno de la madre y uno del padre), mientras que los varones tienen solo 1, heredado de la madre. Las mujeres con un cromosoma X normal y uno mutado en general no manifiestan laenfermedad debido a la presencia del gen normal. Sin embargo, estas mujeres tienen el riesgo de pasar el defecto a su descendencia y en consecuencia son llamadas "portadoras". Por otro lado, como un varón solo tiene un cromosoma X, si este es mutado, no tendrá ninguna copia normal y desarrollara la enfermedad.
Si una mujer portadora tiene hijos, habrá un 50% de probabilidad de que pase el gendefectuoso a su descendencia. Si una hija recibe el gen defectuoso de la madre, esta se convertira en portadora también. Si un hijo recibe el gen defectuoso de la madre, este desarrollará la enfermedad.
Una excepción importante es que algunas mujeres pueden presentar una "versión débil" de la enfermedad. En situaciones raras, la enfermedad en los varones es tán grave que es letal antes delnacimiento, de modo que solo se nota la afección en las mujeres. Sin embargo en todas las enfermedades ligadas al X, los varones y las mujeres son afectados de forma diferente, con los varones siempre afectados en forma más grave que las mujeres.
Entre las enfermedades mitocondriales, el tipo más común de deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (E1 alpha) es ligado al X. Paradojicamente, estaes una de las pocas enfermedades ligadas al X en las que las mujeres heterocigotas manifestan síntomas graves
Casos esporádicos (cuando no hay familiares afectados)
En la mayoría de los casos, el paciente es el único miembro de la familia afectado con enfermedad mitocondrial. Estos se llaman casos esporádicos. En estos casos todos los afectados serás heteroplásmicos, ya que siempre quesiempre que parece de forma espontánea una enfermedad mitocondrial es heteroplásmica.
No todas las enfermedades mitocondriales tienen un origen principal genético. Por ejemplo, los medicamentos anti-retrovirales usadas para tratar el VIH/SIDA pueden dañar a las mitocondrias y causar síntomas debido a la resultante falla energética. La interrupción del suministro de estas drogas revierte elproceso y los síntomas cesan. Hay muchas otras causas ambientales de enfermedad mitocondrial, y probablemente muchas de las que no se sabe.1
La mayoría de las enfermedades mitocondriales probablemente sean tanto genéticas como ambientales en lo que respecta a su origen. Por ejemplo, en el caso de los medicamentos anti-retrovirales, miles de individuos no experimentan problemas con estas drogas,mientras que un grupo reducido si. Es probable entonces que en estos que haya una predisposición genética de unos pocos a una enfermedad "ambiental".
Cuando el origen de la enfermedad es genético, en general la mutación fue heredada, pero esto no es siempre así.1 Existen nuevas mutaciones. En particular deleciones de mtDNA tienden a ser mutaciones no presentes en la madre o hermanos. Sinembargo, deleciones con duplicaciones son usualmente heredadas.
En conclusión, en los casos en los que el paciente es el único miembro de la familia con enfermedad mitocondrial, la condición es probablemente genética, y puede haber sido heredada o no. Pueden estar involucrado tanto el DNA nuclear como el mtDNA. La herencia es probablemente autosómica recesiva o materna, pero no necesariamente. Lacondición puede ser no heredada, es decir, deberse a una nueva mutación.
En el mtDNA, la frecuencia de mutaciones es alrededor de 10 veces la correspondiente al ADN nuclear, debido a diferentes motivos como son: la ausencia de histonas protectoras adosadas, la ausencia del efectivo sistema de reparación que posee el DNA nuclear y la exposición a los radicales libres originados en la...
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