Herencia Mendeliana Simple Y Variabilidad

Variabilidad y
Herencia Mendeliana

Variabilidad genética:

Es producto de la reproducción sexual y las mutaciones.
• Causas de Variabilidad:
1. Crossing-over
2. Segregación aleatoria de los cromosomas durante la
anafase meiótica. 2n
3. Fecundación
4. Mutaciones (cambios en el material genético)

Herencia Mendeliana
simple en los
humanos.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSÓMICARECESIVA
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
(GINÁNDRICA)
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
(HOLÁNDRICA)
Se sugiere un cuadro de
cuatro cuadrantes.

Herencia autosómica dominante.
1.
2.
3.
4.

El rasgo se transmite en forma continua generación a generación.
Cada descendiente afectado proviene de al menos un progenitor con
dicha afección.
Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción.
Personassanas no transmiten el rasgo a sus descendientes.

Herencia Autosómica
Dominante :

Neurofibromatosis (17q11.2)gen
neurofibromina supresor de tumores en
condiciones normales

Polidactilia

Enfermedad de Huntington (cromosoma 4 Enzima
huntintina)
Acondroplasia (cr. 4p16) PGFR

3, receptor para factor de
crecimiento.

Lóbulos que cuelgan

Herencia autosómica recesiva
1. Si el carácter es pocofrecuente,
todos los familiares del afectado son
generalmente normales.
2. Dos progenitores afectados dan
una descendencia 100% afectada.
3. Los progenitores portadores
heterocigotos (Aa) no afectados
tendrían 25% de probabilidades de
descendencia afectada.
4. Ambos sexos se encuentran afectados
en la misma proporción

Herencia autosómica
recesiva

Anemia falciforme

Albinismo (15q11-q13)

Enfermedadde Tay-Sachs (15 q22.31-15 q25.3)
Ausencia de hexosaminidasa A (Hex A)
Acumulación de glico-esfingolípidos

Fibrocis cística (FC) (7q31.2)

http://www.iqb.es/diccio/c/cromosomas.htm

Fenilcetonuria (PKU). 1/ 10 000 nacidos vivos.

Desorden metabólico cuando no se puede
metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado.
Ausente la proteína Fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o
tirosina hidroxilasa(DHPR)

Se acumulan los metabolitos fenilpiruvato,
fenilacetato,y fenilactato.
Síntomas: Retraso psicomotor, cuadros
psicóticos de tipo autista, convulsiones,
eczema facial. Los afectados tienden a tener
piel clara y ojos claros (melanina).

Efecto pleiotrópico:

fenómeno por el cual un solo
gen es responsable de efectos
fenotípicos o caracteres
distintos y no relacionados.
Ejemplo:Fenilcetonuria, un único gen
varía la producción de una
enzima, y esto produce
deficiencia intelectual,
problemas en la coloración de
la piel, cretinismo, etc.

EFECTO PLEIOTRÓPICO

Herencia Ginándrica
Cromosoma X

Hemofilia
Hipertricosis congénita

• Herencia dominante ligada al
cromosoma X.
Dominante XH
1.
2.
3.
4.
5.

Las madres heterocigotas transmiten el rasgo al 50% de sus hijos e hijas.
Los varonesafectados transmiten el rasgo sólo a sus hijas.
Los hijos afectados tienen una madre afectada.
La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que la de hombres afectados.
Las mujeres afectadas homocigotas transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas.

MADRE AFECTADA

PADRE AFECTADO

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.

Síndrome de X frágil.

Conjunto de
enfermedades
relacionadas
con daño a la
mielinay
sensibilidad
neurosensorial.

La mutación es en el gen llamado
FMR-1 situado en el cromosoma X
que codifica una proteína llamada
FMRP, de función desconocida pero
relacionada con transmisión de
impulsos nerviosos.
Frecuencia: 1 de cada 4.000 hombres y 1 de
cada 8.000 mujeres. Además, una de cada 600
mujeres es portadora. Esta enfermedad se da
por igual en todos los grupos raciales y
étnicosHipertricosis congénita. “El síndrome del hombre lobo”

Tres hermanas en India viven aisladas y buscan
ayuda en médicos internacionales para tratar
la hipertricosis.
Bárbara Urselin, Alemania
1629. Famosa atracción
circense.

Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Recesivo Xh
1.
2.
3.
4.

Si el carácter es poco frecuente los padres y los parientes del afectado no lo presentarán, con
excepción...