Herencia Mendeliana

HERENCIA NO MENDELIANA
* Numerosos trastornos no siguen patrones clásicos de herencia mendeliana.
* Mecanismos relacionados:
* A. Anticipación
* B. Mosaicismo
* C. Disomíauniparental
* D. Impregnación genómica
* E. Herencia mitocondrial
*
A. ANTICIPACIÓN:

Cuando el inicio de la enfermedad ocurre a una edad más precoz en los hijos que en los padres, ó
Laenfermedad aparece con gravedad creciente en las generaciones sucesivas.
En la enfermedad de Huntington (EH) y la distrofia miotónica (DM) son resultado de la expansión de secuencias de repetición deun triplete inestable:

* DM repeticiones del triplete CTG en la meiosis materna explica la gravedad de la forma neonatal.(cambia una base nitrogenada )
* Es un ejemplo de anticipación, xqen los descendientes ocurre cn un grado mas grave

* EH expansión del triplete CAG en la meiosis paterna eleva el riesgo de la forma juvenil anticipación xq ocurre a una edad mas precoz q en losprogenitores

B. MOSAICISMO

Un individuo o determinado tejido puede consistir en más de una línea o tipo celular debido a un error durante la mitosis en cualquier etapa de la concepción.segeneran dos líneas paralelas.en la misma persona q ese expresa en el fenotipo, la línea celular mas predominante, y nos refiere a las 2 lineas celulares divididos por una barra, pueden haber mosaicos dtrisomia 21.. xx +21/46 xx

Ocurre tanto en las células somáticas como en las germinales correspondiendo a patrones de herencia atípicos. Se hereda en la medida en la medidas q las célulasgerminales estén afectas.

B.1. MOSAICISMO SOMÁTICO

* Se sugiere por las características de una enfermedad de un solo gen.
* Puede transmitirse a la generación siguiente si la mutación estátambién en todas o algunas células germinales.
PUEDE haber un somatico, pero solo se trasmite si tmb afecta a las células germinativas

B.2. MOSAICISMO GONADAL

* También llamado de línea...