Herencia Multifactorial
Páginas: 2 (306 palabras)
Publicado: 21 de octubre de 2012
HERENCIA MULTIFACTORIAL O COMPLEJA
Se define como los trastornos humanos que encierran:
PREDISPONENTE GENÉTICO
+
DESENCADENANTE AMBIENTAL
La mayoría de enfermedades humanas comunestales como diabetes, hipertensión, dislipidemia, preeclampsia, asma, epilepsia y muchas más son ocasionadas por CAMBIOS EN VARIOS GENES que hacen parte de una vía funcional, cuyas mutacionesson DE PEQUEÑO EFECTO pero que, frente a FACTORES AMBIENTALES desencadenan alteraciones funcionales.
De igual manera algunos conducen a defectos estructurales tipo Defectos del tubo neural,Labio y paladar hendido aislado, Cardiopatías congénitas y otras.
Se diferencia la herencia monogénica o mendeliana de la compleja o multifactorial:
1- En la primera hay un cambio en un gen cuyoproducto protéico es anormal y es la causa determinante de la enfermedad: Expresión autosómica recesiva, dominante, etc.
2- En la segunda hay cambios en varios genes, no identificablesfácilmente, que no se expresan si un componente ambiental que los exponga, es un fallo de poco efecto pero presente en varios pasos en una via anatómica o funcional, afecta la función de variasproteínas involucradas.
3- En la primera existe una trasmisión de un gen en una dosis o en doble dosis, con riesgo de recurrencia del 50% o 25%, definido según el tipo de expresión dominanteo recesiva.
4- En la segunda no hay un gen único afectado y por tanto los cálculos de recurrencia se han determinado de acuerdo con estudios en poblaciones: Riesgo de recurrencia promedio de5% con un afectado, regularmente no se encuentra una trasmisión directa de padres a hijos.
Ejm: En la herencia multifactorial de defectos del tubo neural se considera un 5% de riesgo deque nazca un segundo hijo con igual defecto, excepto si se usa el ácido fólico 4 mg día. Cuando se usa el ácido fólico se espera prevenir el 90% de los casos nuevos o la recurrencia de otros
Se define como los trastornos humanos que encierran:
PREDISPONENTE GENÉTICO
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DESENCADENANTE AMBIENTAL
La mayoría de enfermedades humanas comunestales como diabetes, hipertensión, dislipidemia, preeclampsia, asma, epilepsia y muchas más son ocasionadas por CAMBIOS EN VARIOS GENES que hacen parte de una vía funcional, cuyas mutacionesson DE PEQUEÑO EFECTO pero que, frente a FACTORES AMBIENTALES desencadenan alteraciones funcionales.
De igual manera algunos conducen a defectos estructurales tipo Defectos del tubo neural,Labio y paladar hendido aislado, Cardiopatías congénitas y otras.
Se diferencia la herencia monogénica o mendeliana de la compleja o multifactorial:
1- En la primera hay un cambio en un gen cuyoproducto protéico es anormal y es la causa determinante de la enfermedad: Expresión autosómica recesiva, dominante, etc.
2- En la segunda hay cambios en varios genes, no identificablesfácilmente, que no se expresan si un componente ambiental que los exponga, es un fallo de poco efecto pero presente en varios pasos en una via anatómica o funcional, afecta la función de variasproteínas involucradas.
3- En la primera existe una trasmisión de un gen en una dosis o en doble dosis, con riesgo de recurrencia del 50% o 25%, definido según el tipo de expresión dominanteo recesiva.
4- En la segunda no hay un gen único afectado y por tanto los cálculos de recurrencia se han determinado de acuerdo con estudios en poblaciones: Riesgo de recurrencia promedio de5% con un afectado, regularmente no se encuentra una trasmisión directa de padres a hijos.
Ejm: En la herencia multifactorial de defectos del tubo neural se considera un 5% de riesgo deque nazca un segundo hijo con igual defecto, excepto si se usa el ácido fólico 4 mg día. Cuando se usa el ácido fólico se espera prevenir el 90% de los casos nuevos o la recurrencia de otros
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