Herencia ojos azules

OJOS AZULES

I-INTRODUCCIÓN:

El iris posee dos tipos principales de células con el pigmento melanina: a) células epiteliales pigmentadas de la superficie posterior del iris; b) melanocitoslocalizados en la superficie anterior del iris y dentro del estroma del iris.
El color del iris proviene de la síntesis de melanina dentro de los melanocitos en el estroma del iris. La cantidad demelanocitos es similar en ojos azules y marrones, siendo la variable principal la cantidad de melanina dentro de los melanocitos, de modo que cuánto más melanina contienen los melanocitos más oscuro esel color del iris. Los niños caucásicos al nacer, generalmente, tienen el iris azulado y se va oscureciendo con el tiempo conforme se acumula más melanina en los melanocitos.

II-DESARROLLO:La coloración de los ojos azules es uno de los mejores ejemplos de fenotipos humanos. Los individuos con mutaciones en la pigmentación de la piel son la principal fuente para el descubrimiento de losgenes involucrados en el color de piel y de ojos. Hasta ahora 100 genes han sido involucrado en ratones, de los cuales 18 están implicados en albinos.
Algunos de los genes implicados en lapigmentación humana, aparte del MC1R, son los EXOC2, IRF4, KITLG, OCA2, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TYR, etc. De entre ellos, el OCA2 es el de mayor protagonismo
OCA2 es un gen asociado a una forma delalbinismo. Sin embargo, hay evidencias que indican que este gen podría jugar un rol en la variación normal de la pigmentación de la piel, y más aún de la pigmentación del iris. Por su cuenta, Akeydescribió que la interacción entre los genes MCR1R (receptor de melanocortina) y OCA2 contribuían en la pigmentación de los Tibetanos mientras que Shriver describió una variante en este gen en una muestra deAfroamericanos.
En efecto, hay una fuerta asociación entre el cromosoma 15q donde está localizado este gen con ojos de color. Se ha demostrado que la mayor variación de los ojos de color está...