herencia y daño genetico

Instituto Tabancura
Sede Londres

Herencia y daño genético.











Introducción
La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleocelular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los ascendentes. Elconjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipoal conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo.
Desarrollo
¿Cómo se heredan las anomalías humanas originadas por genes individuales?
Muchos de los rasgos humanoscomunes como las pecas, pestañas largas o la barbilla partida las heredamos de una forma mendeliana simple; es decir, cada uno de nuestros rasgos se encuentra regulado por un solo gen con un alelodominante y uno recesivo. Nuestro organismo depende de las acciones integradas de miles de enzimas y otras proteínas. Una mutación en un alelo del gen que codifica una de estas enzimas puede entorpecer osuprimir su función. Sin embargo, la presencia de un alelo normal podría generar la cantidad suficiente de enzima o de otra proteína que se encuentre en buenas condiciones de funcionamiento como paraque resulte imposible distinguir fenotípicamente los heterocigotos de los homocigotos con dos copias de los alelos normales. Por lo tanto en muchos genes, un alelo normal que codifica una proteína encondiciones de funcionamiento es dominante respecto a un alelo mutante que codifica una proteína disfuncional. Viéndolo de otra forma: un alelo mutante de estos genes es recesivo respecto a un alelonormal. Así, un fenotipo anormal se presenta solo en los individuos que heredan dos copias del alelo mutante. Un ejemplo de estos tenemos la fibrosis quística, que es una enfermedad recesiva de este...