HERENCIA

PROCESOS GENETICOS
BASICOS
Crecimiento y Desarrollo

PARTE I

2012

Genética en medicina: objetivos
• Conocer el riesgo de transmitir o no las
enfermedades genéticas
• Orientar sobre acciones preventivas o de
tratamiento
• A nivel comunitario se ocupan del
diagnostico, seguimiento, recopilación de
datos, y su evaluación.
• Para profesionales y publico en general
debe ser unservicio educativo

ADN

CROMATINA

ARN

+
Proteínas Histónicas

ADN
Adenina ( A ), Timina ( T )
Guanina ( G ), Citosina ( C )

Ácidos Nucleicos

ARN

Cadenas
POLINUCLEOTÍDICAS
Adenina ( A ), Uracilo ( U ),
Guanina ( G ), Citosina ( C )

1’
2’

H

Desoxirribosa

Ribosa

Orientación de las cadenas de ADN
Base
1’

Unión
fosfodiester

5´…CAG...3´

Apareamientode Bases Nitrogenadas
• ¿QUE ES COMPLEMENTARIEDAD?
TIMINA

CITOSINA

ADENINA

GUANINA

¿Cuáles son las características de la estructura del ADN?

Estructura del ADN
 Molécula bicatenaria

 Antiparalela o

sentido contrario
 Complementaria

¿Como es la Organización del ADN en
el Núcleo Celular?
ADN +

Proteínas
Histónicas

Cromatina

H2A

H3

H4

H2B

2H2A
2 H2B
2 H3
2 H4

H1

Octámero
H2A, H2B, H3 y H4 forman el cuerpo
donde se enrolla 200 pb de ADN
H1 es la histona ligante

ADN

ADN
puente

Nucleosoma
(8 moléculas de histonas +
146 a 200 bases de ADN)

Pequeña región del
ADN doble hélice
Cromatina como
cuentas de collar
compuestas por los
nucleosomas
Fibra de cromatina
de 30 nm compuesta
por los nucleosomasempaquetados en
forma helicoidal
Sección de
cromosoma en forma
extendida
Sección
condensada de
cromosoma

Cromosoma
metafásico entero

Empaquetamiento del ADN
Entre cada nucleosoma
se encuentra un
segmento separador
de 20 a 60 pb

Nucleosoma
Solenoide

Loops o bucles
100.000 pb

Super Hélice

En interfase la
cromatina se
desenrolla y
dispersa por el
núcleo

cuandoempieza la
MITOSIS se
condensa
enormemente.

¿Cómo se define un gen?
GEN

Tradicionalmente, un gen
se ha
definido como un
segmento de
ADN que codifica para un
polipéptido o para una
molécula
funcional de ARN.

Recientemente, los nuevos
descubrimientos han alterado
radicalmente esta visión, para
adoptar una definición más vaga.
De acuerdo con ello, “un gen es
una secuencia de ADNque es
esencial para especificar una
función determinada”. Para llevar
a cabo su función el gen no necesita
ser traducido a proteína (genes de
los ARNr, ARNt) y a veces ni siquiera
necesita ser transcripto (regulan)

¿Cómo es la estructura modelo de un gen
eucariota?
5´

Región
regulatoria

ADN

Región estructural

3´
5´

3´
ESQUEMATIZACION DEL GEN
Región
regulatoriaOtra secuencia
regulatoria fuera de
la secuencia del gen

Región estructural

Sitio de inicio de
la trascripción
(nucleotido+1)

Otra secuencia
regulatoria fuera de
la secuencia del gen

Detalle de la estructura de un gen eucariota
ESQUEMATIZACION DEL GEN

Región
regulatoria

Región estructural

Región estructural

Promotor

Región codificante
5´UTR

caat

tataexon

Sitio de inicio de
la trascripción
(nucleotido+1)
Primeras tres bases (ATG) que
codificarán para el codón de
iniciación

intron

exon

3´UTR

intron exon

Ultimas tres bases TGA ó TAA ó TAG que
codificarán para uno de los 3 posibles
codones de terminación o STOP.

REPLICACIÓN DEL ADN: Características
• Proceso Semiconservativo
(conserva 1 cadena madre)
• Bidireccional( síntesis a partir de
cada origen apertura y para cada
lado)
• El ADN se debe desenrrollar

Enzimas de la Replicación
del ADN

Helicasa: separa la doble
hélice parental, rompe
puentes de hidrogeno

Proteínas de union que
estabilizan el ADN simple
cadena

Primasa: ADN POLIMERASA I
ALFA PRIMASA agrega un
cebador corto polimeriza
una corta cadena de
ribonucleótidos llamado...