hermafroditismo

Patología 2011;49(2):138-140

Informe de caso

Revista latinoamericana

Hermafroditismo verdadero. Un caso 46XY/46XX
Valentina Elisabet Villafañe,* Jorge Alejandro Blasco*

Resumen
El hermafroditismo verdadero es la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo individuo. Este trastorno intersexual es poco
frecuente. Se describe el caso de un paciente de 13 años con cariotipo46XY/46XX y ovotestis. Se hace hincapié en las características
histológicas y embriológicas. Existen trastornos de diferenciación sexual con genitales externos ambiguos: pseudohermafroditismo,
disgenesia gonadal y hermafroditismo verdadero. Este último es el menos frecuente y se debe sospechar ante un recién nacido con
genitales externos ambiguos. En esta situación se debe trabajar con un equipomultidisciplinario. El diagnóstico se confirma solamente
por el examen histológico de las gónadas.
Palabras clave: hermafroditismo, hermafroditismo verdadero, ovotestis, 46XY/46XX, gónada, ovario, testículo, genitales ambiguos.

Abstract
The true hermaphroditism is the presence of ovarian and testicular tissue in the same individual. This disorder is a rare cause of intersexuality. Thisarticle describes the case of a 13-year-old patient with 46XY/46XX karyotype and ovotestis. We emphasize on histological
and embryological characteristics. There are disorders of sexual differentiation with ambiguous external genitalia, pseudohermaphroditism,
gonadal dysgenesis and true hermaphroditism. This last one is the least frequent and should be suspected in the presence of a newborn
withambiguous genitalia. In this situation we must work in a multidisciplinary team. The diagnosis is confirmed only by histological examination of the gonads.
Key words: hermaphroditism, true hermaphroditism, ovotestis, 46XY/46XX, gonad, ovary, testicle, ambiguous genitalia.

L

a diferenciación sexual es un rasgo fenotípico que
se relaciona con la base genética de un individuo,
lo cual implicaun desarrollo embrionario específico gonadal. Sin embargo, existen trastornos
intersexuales, el menos frecuente es el hermafroditismo
verdadero, que se define como la existencia de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo. Debido a la baja
frecuencia de esta afección comunicamos el siguiente caso.
* Servicio de Patología, Hospital Interzonal General de Agudos
Dr. José Penna.Correspondencia: Dra. Valentina Elisabet Villafañe. Lisandro de la
Torre 353, CP (2322) Sunchales, Provincia de Santa Fe, República
Argentina. Correo electrónico: valentinavillafane@hotmail.com
Recibido: octubre, 2010. Aceptado: enero, 2011.
Este artículo debe citarse como: Villafañe VE, Blasco JA. Hermafroditismo verdadero. Un caso 46XY/46XX. Patología Rev Latinoam
2011;49(2):138-140.www.nietoeditores.com.mx

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CASO CLÍNICO

Paciente de 13 años, de fenotipo femenino con ausencia
de menarquia que consultó en el Hospital Dr. J Penna de
Bahía Blanca. Antecedentes: ambigüedad genital al nacimiento, cariotipo 46XY/46XX, biopsia incisional previa
de gónada derecha: tejido ovárico y de gónada izquierda:
testículo inmaduro. A los 13 años se practicó cirugía,
la cual informó: 1)gónada derecha: aspecto de ovario,
hemiútero, trompa de Falopio y hemivagina; 2) gónada
izquierda: aspecto de testículo dismórfico u ovotestis. En
el servicio de Patología se recibió la gónada izquierda, de
forma lobulada, pardo violácea de 4 x 2.5 x 1 cm (Figura
1). En la microscopia se observó parénquima gonadal
con túbulos seminíferos y espermatogonias en su luz, sin
maduración aparente;además, mostraba sector de estroma
ovárico con estructuras foliculares en diferentes estadios
madurativos (Figuras 2 a 4). Diagnóstico histológico:
ovotestis.

Patología Revista latinoamericana  Volumen 49, núm. 2, abril-junio, 2011

Hermafroditismo verdadero

Figura 1. Imagen macroscópica de la pieza quirúrgica. Las figuras
de este artículo aparecen a color en el anexo 3 de este...