Herramientas en citogenética y genética
citogenética y
genética
CITOGENETICA
Estudio
cromosomas en
numero y
estructura
HISTORIA
Flemming en 1882
publica cromosoma
humano visto en
microscopio.
WALDEYER
Término cromosoma,que significa cuerpo
coloreado
USO
Dx. cromosómico de pacientes con indicación
clínica de cromosomopatía
1921 Painter : presencia cromosoma Y en preparaciones
obtenidas a partir de testículo
Totalde cromosomas es 48
Sexo en los humanos era
determinado mediante…
X0 o XY
Determinación número de
cromosomas en cariotipo humano
1956
Tjio
y
n
Leva
Técnicas de
bandeamiento
Análisis de cadauno
de los cromosomas,
individualizándolos y
permitiendo su
análisis e
identificación.
G
Nor
R
BANDA
T
C
SUBDIVISION
MORFOLOGICAS
BANDEAMIENTO
DINAMICO
Bandas G
Bandas GTG
Causa de someterlas
láminas a la acción de
tripsina.
Tiñen oscuro
regiones ricas en A-T
Bandas R
Con ellas se
obtiene un
patrón inverso al
de las bandas G;
son ricas en GC
Se producen al
someter las
preparacionesen solución
salina a altas
temperaturas y
coloreadas
con giemsa .
Bandas Q
Primera técnica de bandeamiento descrita en un
momento en el cual la individualización de
cromosomas era imposible.Métodos fluorescentes
Alquilante
COMO RESULTADO…
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G
AT.
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A
D
O
Bandas C
Detección de regiones
heterocromáticas
Hidróxido de sodio
Solución salina
Giemsa..
Esta técnica fue introducida por
la doctora Arrigi ymejorada por
Craig-Holmes
Bandas T
Es la tinción
diferencial de la
porción distal de los
cromosomas, es una
variante de las bandas
R ya que las
preparaciones son
incubadas en el
mismo buffer, pero
porperiodos de
tiempo más largos.
EL CARIOTIPO
Es la organización de los
cromosomas de
acuerdo con el tamaño y
la posición del
centrómero.
El análisis cromosómico
requiere de células en...
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