Heterogeneidad genetica

Universidad Central de
Nicaragua
Genética Humana
Heterogeneidad Genética
Docente: Lic. Geoconda Pérez
Integrantes: Gabriela Galeano Espino
María Alejandra López
Jodie Moreno Rivera

HeterogeneidadGenética
 Este termino merece atención especial, se aplica
tanto a mutaciones de genes localizados en
diferentes cromosomas que producen expresión
similar en el fenotipo (heterogeneidad no alélica)como a mutaciones que afectan diferentes sitios
de mismo gen (heterogeneidad alélica)
 Esta categoría complica extraordinariamente el
estudio etiológico de variantes de desarrollo de
origen genético yconstituye una amplia y
fundamental fuente de diversidad genética del
desarrollo

Término amplio utilizado para indicar
que un mismo cuadro clínico puede
tener causas genéticas diferentes.
¿Qué esheterogeneidad alélica?
Es una causa importante de la variación
clínica, Muchos loci poseen mas de un
alelo mutante, de echo, en un locus
dado puede haber varias mutaciones o
mutaciones múltiples. Porejemplo, en
todo el mudo se ha observado casi 1400
mutaciones distintas en el regulador de
la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística. En ocasiones, estas
diferentes mutaciones dan lugar atrastornos clínicamente indistinguibles.

Dado que cualquier alelo mutante concreto suele
ser infrecuente en la población general, la mayor
parte de las personas sufren trastornos autosómicosrecesivos son heterocigotos compuestos, más que
homocigotos verdaderos. Debido a que las
diferentes combinaciones de alelos pueden dar
lugar a consecuencias clínicas ligeramente
diferentes, los clínicostienen que tener en cuenta la
heterogeneidad alélica como una posible
explicación de la variabilidad en los pacientes que
se consideran sufren de la misma enfermedad.

Ejemplos:
 Fibrosis quísticas
Esuna enfermedad que provoca la
acumulación de moco espeso y pegajoso en
los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas
del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad
pulmonar crónica más común en niños...