HETEROPLAMIA

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1.2.4. Heteroplasmia El concepto deheteroplasmia hace referencia a la presencia de tipos diferentes de DNA mitocondrial en la misma mitocondria, célula o individuo. En contraposición, se denomina homoplasmia a la presencia de un único tipo demtDNA. La heteroplasmia en el mtDNA puede producirse por errores en su replicación o por el daño causado por radicales libres resultantes del metabolismo oxidativo. Cuando la heteroplasmia afecta a lasmoléculas de mtDNA del oocito puede transmitirse a la descendencia, la cual habitualmente manifiesta niveles variados de la misma debido a la segregación aleatoria de las mitocondrias durante laoogénesis. En humanos la heteroplasmia del mtDNA suele estar relacionada con enfermedades mitocondriales (CHINNERY et al. 2000; CHINNERY y TURNBULL 1999; WALLACE 1999) y el porcentaje de heteroplasmia sueleguardar una relación directa con la severidad de la enfermedad en el individuo (penetrancia). Inicialmente se consideró que la heteroplasmia en regiones neutras del mtDNA como la región control eramuy rara (PARSONS e IRWIN 2000; BENDALL et al. 1996; IVANOV et al. 1996; Eva Fernández Domínguez 8 JAZIN et al. 1996; COMAS et al. 1995; MONNAT et al. 1986). Pero hoy se piensa que pudiera ser mayor alo estimado anteriormente (CALLOWAY et al. 2000; HOWELL y SMEJKAL 2000; TULLY et al. 2000). Estas diferencias en la detección de la incidencia de heteroplasmia pueden deberse a la escasa resolución delas técnicas de secuenciación, empleadas en los primeros citados estudios (BENDALL et al. 1996). En la región control existe una elevada frecuencia de heteroplasmia asociada a la longitud de lostractos de poli-Citosinas. En la HVSI la mutación 16189ToC, genera una heteroplasmia de longitud en el tracto de poli-C entre las posiciones 16184 y 16193, que oscila entre 8 y 14 residuos (HOWELL y...