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LA GENETICA HUMANA

1) Las mutaciones se deben a una alteración en la información genética, que puede ser por diversas razones, como radiaciones, sustancias químicas, etc. Estas alteraciones pueden ser en un lugar especifico y por lo tanto no producir efectos, o sino pueden afectar en grandes cantidades de información y producir grandes modificaciones, ocasionando incluso la muerte.
2) Segúnla cantidad de información que afecten, hay 3 tipos de mutaciones:
Genicas: Nada mas afecta a un gen, ya que se generan cambios en bases nitrogenadas sueltas
Cromosomicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, puede ser porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.

Genomicas: Afectan a cromosomasenteros, alteran el numero de cromosomas del individuo, generalmente es porque se pierde o se gana algún cromosoma entero

3)
Principio del formulario
Fenilcetonuria: un gen defectuoso del cromosoma 12


Mongolismo: un cromosoma de más


"Cri de chat": falta un trozo de un cromosoma


Síndrome de Kleinefelter: un cromosoma sexual de más


Anemia falciforme: un gen defectuoso delcromosoma 11


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Tu puntuación es:

4) Una mutacion es:
Un error en la información genética
Un error en la meiosis
Un error en la replicación

Para que una mutacion sea hereditaria: debe producirse en células germinales

Las mutaciones son el origen de:
La variabilidad genética
La evolución

Las mutaciones pueden ser:inducidas, beneficiosas, letales y espontaneas

5) Enfermedades genéticas: se deben al mal funcionamiento de un gen, que puede ser desde el nacimiento, por lo tanto seria una enfermedad congénita y hereditaria, o por alguna lateracion a lo largo de la vida del individuo, que puede ser por la acción de agenten mutagenicos, de virus, etc. Por lo tanto serian enfermedades adquiridas, que puedenllegar a ser hereditarias si es que afectan al tejido germinal, que es el encargado de formar los ovulos y espermatozoides.

6) Causas de las enfermedades genéticas:

Genes transmitidos de padres a hijos
Anomalias en el numero o la estructura de los cromosomas
Transtornos debido a la combinación de factores genéticos y ambientales
Exposicion a medicamentos toxicos, radiaciones, virus obacterias durante el embarazo


7)

 
Factores de riesgo para desarrollar la enfermedad son
 

los antecedentes familiares

la alimentación v
el tabaco

el sol

el estrés

la vida sedentaria



Las células cancerosas
 

se dividen de forma independiente

ocupan el espacio de otras células

les quitan el alimento a otras células

se implantan en otros órganos

semueven por el torrente sanguíneo

8) Alzheimer: Enfermedad degenerativa del sistema nervioso
Hemocromatosis: Enfermedad que provoca un mal metabolismo del hierro
Cancer: Enfermedad producida por células que se independizan del organismo
Fenilcetonuria: Enfermedad producida por la carencia de una enzima
Mongolismo: Enfermedad producida por tener tres cromosomas 21
Miopatia: Enfermedaddegenerativa del sistema muscular
Retinitis: Enfermedad degenerativa de la retina
Hemofilia: Enfermedad que produce incapacidad para coagular la sangre

9) Diagnostico prenatal: Con este podemos saber si se esta gestando a un niño cromosómicamente normal. Ademas permite prevenir enfermedades congénitas o malformaciones graves y mejorar el futuro de los bebes con problemas

Este diagnostico estaindicado:

En mujeres con edad superior a los 35 años
Cuando hay antecedentes de hijos o familiares con alguna anomalía cromosómica
En personas sanas, pero que son portadoras de alguna anomalía cromosómica
Cuando se detecta alguna anomalía durante el embarazo, como por ejemplo, variaciones en el volumen del liquido amniótico, o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebe
En parejas con...