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Síndrome de Turner
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte otodo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen elsíndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Es un síndrome que sólo afecta a las mujeres y que recibe estos nombres también:
Disgenesia gonadal (45, X)
Síndrome de Bonnevie Ulrich
Cromosoma X, Monosomía X
Monosomía X
Syndrome de Morgagni Turner Albright
Enanismo Ovárico Tipo Turner
Aplasia Ovárica Tipo TurnerDisgenesia gonadal (XO)
Síndrome 45, X
Historia:
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.
Causas:
Existen dos teorías queintentan explicar esta anomalía cromosómica (pérdida de uno de los cromosomas sexuales.
La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que se forme a partir de lafertilización portará este error cromosómico.
La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuode células con un contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos. Las investigaciones más recientes apoyan esta última teoría y no la primera.
Complicaciones
Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
Anomalías renales(hidronefrosis, agenesia renal)
Hipertensión arterial
Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Escoliosis (en adolescentes)
Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa de Eustaquio

Diagnóstico
El diagnóstico se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan elllamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello), acompañado de defecto cardíaco. Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Una mujer aparentemente normal puede enterarse que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que elsíndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
Signos y exámenes
Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la...