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TALLER TRASTORNOS GENÉTICOS. PATOLOGÍA
INTEGRANTES:
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1. Hombre de 27 años que va al médico por infertilidad, han tratado de tener hijos por 6 años. Al examen Físico presenta ginecomastia bilateral, testículos disminuidosde tamaño, disminución de vello en el cuerpo, incremento en la longitud entre las plantas de los pies y el hueso púbico. El semen muestra oligospermia, la FSH esta aumentada y la testosteronadisminuida. Que cariotipo tiene este paciente?
A.46X,i
B. 47, XYY
C. 47,XXY
D. 46XX/47XX,+21
E.46,XY,del(22q)
2. Hombre de 22 años quien presentó dolor torácico durante el ejercicio y fue diagnosticadocon infarto agudo de miocardio hace 1 año. Su enfermedad de base es secundaria a la ausencia de receptores LDL en las células hepáticas.Este trastorno es heredado de manera autosómica dominante. Cúalde los siguientes hallazgos :
A. Abetalipoproteinemia
B. Hipertrigliceridemia
C.Cetonuria
D. Hipoglicemia
E.Hipercolesterolemia
3. Una madre lleva a su hijo a la consulta porque en su familiavarios niños han sufrido de una enfermedad progresiva que afecta varios órganos. La madre describe que los otros niños tenían facciones bruscas, opacidad de la córnea, rigidez articular,hepatoesplenomegalia, retaso mental y muerte. En la autopsia encontraron depósitos subendoteliales en las coronarias y niveles elevados de mucopolisacaridos en exámenes de laboratorio.La biopsia de médula ósea...