higuiene

Qué son las Enfermedades Huérfanas?
Esta denominación, cuyos "integrantes" varían de acuerdo a la región, época o
población que se considere, hace referencia a aquellas condiciones cuya prevalencía(número de casos existentes en una población) es muy baja, inferior a cinco por 10.000
habitantes, razón por la cual no han sido tenidas en cuenta por los responsables de
salud pública de losdiferentes Estados, así como tampoco por la industria farmacéutica
y, por lo tanto, quienes las padecen no sólo carecen de métodos para acceder a un
diagnóstico precoz y certero, sino también a unadebida prevención y un debido
tratamiento.
El principal problema de esta situación es que, tomando las definiciones de la
Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre cinco y ocho milpatologías
englobadas en esta caracterización A80% de origen genéticoA, que conllevan
riesgo de invalidez crónica o muerte; sin mencionar el altísimo impacto social que
generan.
Es importante subrayar queel número de pacientes de enfermedades raras varía
considerablemente de una enfermedad a otra, y que la mayoría de la gente
representada por las estadísticas en este campo sufre de enfermedades aúnmás
raras, que afectan sólo a una de cada 100.000 personas. Las más raras,
solamente a unos pocos individuos. Estas “rarísimas enfermedades” aíslan
especialmente a los pacientes y a sus familias yles hacen vulnerables.
2. ¿Cuáles son las características comunes de las enfermedades huérfanas?
A pesar de esta gran diversidad, las enfermedades raras tienen algunos rasgos
comunes de granimportancia, las cuales se relacionan a continuación:
Son graves, crónicas, a menudo degenerativas y ponen en peligro la vida.
El 50% de ellas comienza en la niñez.
La calidad de vida de los pacientesestá a veces comprometida por la falta o
pérdida de autonomía; lo que genera incapacidad.
Son enfermedades muy dolorosas en términos de carga sicosocial: el
sufrimiento de estos pacientes y de sus...