hiperbilurridemias

Síndrome de Rotor
 Herencia

auntosómica recesiva
 Hiperbilirrubinemia no hemolítica
y predominantemente conjugada
 Afecta ambos sexos
 Inicios
poco
después
del
nacimiento o durante la infancia.

Ictericia
 Malestar epigástrico
 Fiebre
 Coproporfirina alta
 Tratamiento , no requerido .
 Etiología desconocida.
 Pronostico bueno.


Antes se pensaba que era unavariante de
la enfermedad de Dubin Johnson, pero
ahora no es así , se difieren en :
 Es similar a la enfermedad de DJ , excepto
que la vesícula es visualizada en un
colecistograma oral .
 Los niveles de excreción de coproporfirina
total en el síndrome de DJ son normales .
 En la histología hepática la pigmentación
marrón – negruzca de las células es
especifica en el síndrome de DJSíndrome de Dubin Johnson










Es un síndrome heredado de la forma
autosómico recesivo .
Hiperbilirrubidemia no hemolítica y
predominantemente conjugada
Tendencia del hígado a volverse rosado
oscuro o marrón.
Expectativa de vida normal
Tratamiento no requerido
Fallo en el transportador MRP – 2
Mutación del gen ABCC2.

1 caso por 100 000 habitantes.
 Ictericialeve – empeoran con : Alcohol ,
anticonceptivos orales , embarazos,
factores que afectan al hígado, etc.
 Diagnostico a través de :
Biopsia del hígado
Niveles de enzimas hepática (Examen
de
sangre)
Niveles de coproporfirina en orina
Bilirrubina en suero


Tratamiento específico , no requerido.
 Pronostico de vida bueno.


Síndrome de Crigler Najjar


También llamadodeficiencia de la glucuronil
transferasa es un trastorno muy poco
frecuente de la bilirrubina . La enfermedad
resulta de una forma heredada autosómica
recesiva de ictericia no hemolítica. El
síndrome esta dividido en dos tipos , tipo I –
letal por la ausencia total de la enzima
glucuroniltransferasa y tipo II menos severa ,
con deficiencia parcial de la enzima. El
síntoma principal es laictericia . Tiene
elevadas concentraciones de bilirrubina en la
fracción libre o no conjugada .

Causas


Ocurre cuando la enzima que normalmente
convierte la bilirrubina en una forma que
fácilmente se pueda eliminar del cuerpo no
funciona de manera correcta (UGT). Sin esta
enzima la bilirrubina se puede acumular en el
cuerpo dando ictericia. El tipo I es la forma de
aparición temprana dela enfermedad ,
mientras que el síndrome tipo II es una
enfermedad
de
aparición
tardía.
Es
hereditario, un niño tiene que recibir los dos
genes defectuosos de ambos progenitores
para que desarrolle la forma grave de esta
afección.

Síntomas
Confusión y cambios de pensamiento
 Ictericia


Exámenes
 Nivel de bilirrubina total
 Análisis enzimático
 Biopsia hepáticaTratamiento
Es necesario realizar tratamiento con luz
(fototerapia) . En los bebés esto se hace
mediante luces de bilirrubina (bililuces o
luces azules especiales). La fototerapia no
funciona igual pasado los 4 años , ya que
la piel se hace mas gruesa y bloquea la
luz.
 Trasplante de hígado en personas con la
enfermedad tipo I
 Trasfusiones sanguíneas pueden ayudar a
controlar la cantidadde bilirrubina en la
sangre


Tipo I









Forma de aparición temprana.
Tratamiento diario – calidad de vida
Si la afección llega hasta la vida adulta
desarrollará daño cerebral debido a la
ictericia (Kernícterus)
Déficit completo de la enzima (UGT)
No mejora con terapia de inducción con
fenobarbital
Tratamiento efectivo , trasplante de hígado

Tipo II
Mas leve No causa daño hepático
 No causa cambios de pensamientos
durante la infancia
 Presenta ictericia
 Déficit enzimático parcial
 Responde a fenobarbital
 Aparición mas tardía que la del tipo I


Síndrome de Gilbert


Es un síndrome hereditario que se
manifiesta por niveles altos de bilirrubina
no conjugada o indirecta en sangre
provocada por una deficiencia parcial de la...