Hipercoagulable trombofilia
Páginas: 6 (1450 palabras)
Publicado: 4 de junio de 2013
Esta hipercoagulable Trombofilia
Definición del estado hipercoagulable
Con este término se definen las diversas alteraciones, sea heredofamiliares o adquiridas, cuya presencia predispone a fenómenos trombóticos tanto venosos como arteriales.
Clasificación del estado hipercoagulable
La investigación simultánea de todas o incluso de la mayoría de estas alteraciones, aunque ideal, espoco práctica y con un costo muy alto. La orientación clínica, basada en los antecedentes personales, familiares y en los detalles clínicos de los fenómenos trombóticos, nos permitirá seleccionar los estudios de laboratorio más adecuados para cada caso en particular.
Cuadro clínico del estado hipercoagulable
Deficiencia de antitrombina III (AT-III)
El descubrimiento de una disminución de laactividad de la ATIII representó el primer paso para el reconocimiento de un estado con tendencia a la trombosis, la trombofilia. Su efecto enzimático inhibidor incluye, además de la trombina, a los factores activados Xa, IXa y XIIa (Hageman).
La presencia de la AT-III es indispensable para que la heparina pueda ejercer su efecto anticoagulante. Esta cohesión “obligada” explica la raraobservación de una aparente resistencia a la heparina cuando hay deficiencias notorias o alteraciones funcionales de la AT-III.
Los distintos defectos moleculares de las proteínas de la coagulación se manifiestan básicamente por:
• Una disminución conjunta y proporcional del antígeno y de sus correspondientes funciones (defecto tipo I).
• Alteraciones funcionales sin modificación en lasconcentraciones del antígeno (defecto tipo II).
Para identificarlas, se utilizan dos tipos diferentes de pruebas: las funcionales, que valoran específicamente la capacidad de interacción entre la trombina y la heparina y las inmunes, que usan anticuerpos purificados anti-AT-III para cuantificar al antígeno
(inmunodifusión, método de Laurell, inmunoelectroforesis cruzada, etc.).
Para el tratamientode estos defectos hemostáticos, no existe una terapia antitrombótica preventiva, ya que sólo se logran mantener los niveles hemostáticos de la AT-III mediante transfusiones repetidas de plasma o la administración de concentrados comerciales purificados de la proteína. La presencia de heparina en la circulación invalida las pruebas funcionales de laboratorio, pero no afecta la cuantificación de laproteína (determinación del antígeno AT-III). En los defectos puramente cuantitativos (reducción del antígeno AT-III, defecto tipo I).
Factor V Leiden (resistencia a la proteína C activada)
En la superficie de las células endoteliales hay una proteína llamada trombomodulina (TM). La actividad enzimática procoagulante clásica de la trombina y que es independiente de la TM, consiste en laconversión del fibrinógeno en fibrina y en la intensificación de la activación de los factores V, VIII y XIII de la coagulación.
La resistencia a la proteína C activada, el factor V Leiden, parece ser la alteración relacionada con más frecuencia con trombofilia. La variedad heterocigota produce un incremento de 5 a 10 veces la probabilidad de desarrollar una trombosis venosa, en tanto que en loshomocigotos, esta probabilidad aumenta 50 a 100 veces.
La confirmación de la resistencia a la PCa por el laboratorio se ha simplificado mediante la introducción de modificaciones simples en algunos de los procedimientos básicos de coagulación, como el tiempo de tromboplastina parcial. El tratamiento de los pacientes con resistencia a la proteína C activada con anticoagulantes orales (warfarina)de modo permanente no está indicado en los individuos heterocigotos, a menos que presenten crisis de trombosis venosa, o cuando haya un antecedente familiar notorio de trombosis.
Factor II (protrombina) G20210A
Este defecto representa una sustitución G-A (guanina-adenina) en el nucleótido 20210 del gen de la protrombina. Se ha demostrado que su incidencia es sólo ligeramente menor a la del...
Definición del estado hipercoagulable
Con este término se definen las diversas alteraciones, sea heredofamiliares o adquiridas, cuya presencia predispone a fenómenos trombóticos tanto venosos como arteriales.
Clasificación del estado hipercoagulable
La investigación simultánea de todas o incluso de la mayoría de estas alteraciones, aunque ideal, espoco práctica y con un costo muy alto. La orientación clínica, basada en los antecedentes personales, familiares y en los detalles clínicos de los fenómenos trombóticos, nos permitirá seleccionar los estudios de laboratorio más adecuados para cada caso en particular.
Cuadro clínico del estado hipercoagulable
Deficiencia de antitrombina III (AT-III)
El descubrimiento de una disminución de laactividad de la ATIII representó el primer paso para el reconocimiento de un estado con tendencia a la trombosis, la trombofilia. Su efecto enzimático inhibidor incluye, además de la trombina, a los factores activados Xa, IXa y XIIa (Hageman).
La presencia de la AT-III es indispensable para que la heparina pueda ejercer su efecto anticoagulante. Esta cohesión “obligada” explica la raraobservación de una aparente resistencia a la heparina cuando hay deficiencias notorias o alteraciones funcionales de la AT-III.
Los distintos defectos moleculares de las proteínas de la coagulación se manifiestan básicamente por:
• Una disminución conjunta y proporcional del antígeno y de sus correspondientes funciones (defecto tipo I).
• Alteraciones funcionales sin modificación en lasconcentraciones del antígeno (defecto tipo II).
Para identificarlas, se utilizan dos tipos diferentes de pruebas: las funcionales, que valoran específicamente la capacidad de interacción entre la trombina y la heparina y las inmunes, que usan anticuerpos purificados anti-AT-III para cuantificar al antígeno
(inmunodifusión, método de Laurell, inmunoelectroforesis cruzada, etc.).
Para el tratamientode estos defectos hemostáticos, no existe una terapia antitrombótica preventiva, ya que sólo se logran mantener los niveles hemostáticos de la AT-III mediante transfusiones repetidas de plasma o la administración de concentrados comerciales purificados de la proteína. La presencia de heparina en la circulación invalida las pruebas funcionales de laboratorio, pero no afecta la cuantificación de laproteína (determinación del antígeno AT-III). En los defectos puramente cuantitativos (reducción del antígeno AT-III, defecto tipo I).
Factor V Leiden (resistencia a la proteína C activada)
En la superficie de las células endoteliales hay una proteína llamada trombomodulina (TM). La actividad enzimática procoagulante clásica de la trombina y que es independiente de la TM, consiste en laconversión del fibrinógeno en fibrina y en la intensificación de la activación de los factores V, VIII y XIII de la coagulación.
La resistencia a la proteína C activada, el factor V Leiden, parece ser la alteración relacionada con más frecuencia con trombofilia. La variedad heterocigota produce un incremento de 5 a 10 veces la probabilidad de desarrollar una trombosis venosa, en tanto que en loshomocigotos, esta probabilidad aumenta 50 a 100 veces.
La confirmación de la resistencia a la PCa por el laboratorio se ha simplificado mediante la introducción de modificaciones simples en algunos de los procedimientos básicos de coagulación, como el tiempo de tromboplastina parcial. El tratamiento de los pacientes con resistencia a la proteína C activada con anticoagulantes orales (warfarina)de modo permanente no está indicado en los individuos heterocigotos, a menos que presenten crisis de trombosis venosa, o cuando haya un antecedente familiar notorio de trombosis.
Factor II (protrombina) G20210A
Este defecto representa una sustitución G-A (guanina-adenina) en el nucleótido 20210 del gen de la protrombina. Se ha demostrado que su incidencia es sólo ligeramente menor a la del...
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